埃萊爾-當(dāng)洛綜合征(Ehlers Danlos綜合征，EDS)是一種有遺傳傾向,影響機(jī)體結(jié)締組織的疾病。其臨床特征為：皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過(guò)強(qiáng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)大。由于EDS有不同類型，所有有些是常染色體顯性遺傳有些則是隱性遺傳，甚至還有新發(fā)突變。

埃萊爾當(dāng)洛綜合征

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，EDS影響的是人體的結(jié)締組織，結(jié)締組織是由蛋白質(zhì)組成，為全身其他組織器官提供必要的物理支持和營(yíng)養(yǎng)傳輸。例如:

血管、骨頭、皮膚、肌肉、肌腱、韌帶、牙齦、眼睛

患有EDS的人通常在這些結(jié)締組織上有缺陷，導(dǎo)致諸如關(guān)節(jié)松動(dòng)(關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng))和皮膚過(guò)度柔軟、脆弱、有彈性(皮膚過(guò)度伸展)等問(wèn)題。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征癥狀有哪些？

EDS的癥狀因其類型多樣也呈現(xiàn)多變，大多數(shù)患有EDS的人都有一定程度的關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)和皮膚過(guò)度伸展，其他癥狀，包括：

1、超活動(dòng)性，是指它們超出了關(guān)節(jié)的正常活動(dòng)范圍，其并發(fā)癥包括關(guān)節(jié)脫位和骨關(guān)節(jié)炎。

2、皮膚問(wèn)題，包括過(guò)度柔軟、脆弱、過(guò)于彈性，其并發(fā)癥包括嚴(yán)重擦傷或撕裂

3、慢性肌肉骨骼疼痛，甚至是脊柱側(cè)凸

4、呼吸困難

5、過(guò)分彎曲的胳膊和腿

6、牙齦疾病

7、心臟問(wèn)題，如二尖瓣脫垂

8、血管問(wèn)題，包括血管、子宮或腸道的破裂，其并發(fā)癥可能會(huì)引起致命風(fēng)險(xiǎn)，尤其是懷孕期間的血管破裂

ehlers-danlos綜合征會(huì)導(dǎo)致皮膚過(guò)度柔軟和關(guān)節(jié)過(guò)分彎曲

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征亞型

目前最常見(jiàn)的EDS亞型共有13個(gè)每個(gè)亞型的臨床標(biāo)準(zhǔn)或多或少有一些重疊，最常見(jiàn)的是超移動(dòng)型和經(jīng)典型，其他的亞型相對(duì)少見(jiàn)。

超移動(dòng)型EDS (Hypermobile EDS，簡(jiǎn)寫為hEDS):hEDS是最常見(jiàn)的類型，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前還沒(méi)有針對(duì)hEDS的基因檢測(cè)，所以醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的癥狀進(jìn)行診斷，通常hEDS會(huì)導(dǎo)致皮膚和關(guān)節(jié)問(wèn)題、疲勞、情緒問(wèn)題和消化問(wèn)題。

經(jīng)典型EDS(classic EDS，簡(jiǎn)寫為cEDS):據(jù)估計(jì)，2萬(wàn)到4萬(wàn)人中就有1人感染cEDS，這種亞型也會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)問(wèn)題，但是這種亞型的人比那些hEDS的人有更多的皮膚癥狀，比如還會(huì)導(dǎo)致血管壁脆弱。

血管型EDS(vessel EDS，簡(jiǎn)寫為vEDS):vEDS是一種罕見(jiàn)的影響血管和內(nèi)部器官的疾病，包括結(jié)腸和子宮，其并發(fā)癥包括危及生命的血管出血和懷孕期間的大出血。

其他亞型的EDS包括:心臟瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但總的來(lái)說(shuō)都是根據(jù)癥狀來(lái)區(qū)分，而且本身不會(huì)致命。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征遺傳模式

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的遺傳主要有兩個(gè)方式：常染色體顯性遺傳(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色體隱性遺傳(其他亞型的EDS)。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征常染色體顯性遺傳概率

常染色體顯性遺傳意味著EDS是從父或母遺傳給子代，子代的發(fā)病率為50%;

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征常染色體隱性遺傳概率

常染色體隱性遺傳則是從父母兩邊都有攜帶致病基因，子代的發(fā)病率為25%。

EDS患者只能將相同類型EDS的基因遺傳給他們的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遺傳vEDS的異?；?。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征要如何診斷

為了診斷EDS，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行體格檢查，并記錄個(gè)人和家庭病史。如果一個(gè)人有典型的皮膚和關(guān)節(jié)癥狀，并有家族病史，這通常足以讓醫(yī)生做出診斷。當(dāng)然，做基因檢測(cè)也可以幫助確診。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征如何治療

雖然目前還沒(méi)有治愈EDS的方法，但治療可以緩解癥狀并降低并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。治療方法包括:

1、物理治療及運(yùn)動(dòng)

2、牙套或夾板來(lái)支撐虛弱的關(guān)節(jié)

3、藥物治療，尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如關(guān)節(jié)疼痛)，醫(yī)生往往會(huì)開(kāi)具非處方止痛藥，如布洛芬、泰諾等。

4、手術(shù)治療，比如修復(fù)破損的血管、關(guān)節(jié)損傷等。但手術(shù)本身造成的傷口，也會(huì)由于EDS導(dǎo)致傷口愈合減緩，帶來(lái)額外的風(fēng)險(xiǎn)。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征生活中要注意哪些

患有EDS的患者可以通過(guò)以下方法控制自己的癥狀:

避免對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)、舉重和其他相關(guān)活動(dòng)，因?yàn)檫@些運(yùn)動(dòng)會(huì)使關(guān)節(jié)過(guò)度緊張，并增加受傷的風(fēng)險(xiǎn)

在活動(dòng)中戴防護(hù)頭盔和支撐支架

嘗試游泳、瑜伽或其他溫和的鍛煉方法

充足的休息，避免疲勞

避免吃過(guò)硬的食物和口香糖，以免造成下巴受傷

牙齦疾病

避免大聲吼叫或吹奏樂(lè)器，因?yàn)檫@些可能會(huì)增加肺部血管的破裂，尤其是對(duì)患有vEDS的人來(lái)說(shuō)

總得來(lái)說(shuō)，除了vEDS需要特別當(dāng)心外，其他亞型的EDS患者和正常人壽命相近，采取正確的預(yù)防措施和治療可以幫助他們像正常人一樣生活。

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征如何避免遺傳？

那么該如何知道自己是否患有EDS綜合征呢?由于部分EDS患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)完成。

另外EDS屬于先天性單基因遺傳疾病，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院同步國(guó)際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷EDS綜合征遺傳給后代。