每個人都希望自己的寶寶健康平安長大成人,但基因疾病和先天疾病讓人防不勝防。寶寶先天性的缺陷,比起金錢的壓力更大的痛苦,是對于一個家庭心理上的折磨。這個孩子的一生,都將與缺陷相伴,都將承受治療的痛苦,都要生活在自己有意無意異樣的眼光里。
還好第三代試管嬰兒技術已經能在很大程度上避免染色體導致的基因問題和出生缺陷。我國雖然要求只有明確存在有染色體異?;蚴腔蛉毕輪栴}的家庭才可采用三代試管技術進行助孕,但在美國和泰國,任何人都可以做三代試管。

但是三代試管技術也有版本。
國內和泰國三代試管技術包含PGD/PGS,只能篩查100余種遺傳基因疾病;美國第三代試管嬰兒技術包含PGD/PGS/NGS,可以篩查400余種遺傳基因疾病,結果也更加準確。
1 PGD是指植入前遺傳學診斷、在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳進的方法。PGD現已用于一些單基因缺陷的特殊診斷,包括 Duchenne型肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征、黑朦性白癡( Tay Sachsdiseade)、囊性纖維?。?ysticfibrosi、Rh血型、甲型血友病、鐮型細胞貧血和地中海貧血、進行性營養(yǎng)不良、新生兒溶血、21抗蛋白缺乏癥、粘多糖貯積癥(MPS)、韋霍二氏脊性肌菱縮( Werding Hoffman disease),還有染色體異常如Down'S綜合征、18三體,羅氏易位等。2 PGS是指對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常,這項技術會幫助醫(yī)生選擇優(yōu)質的胚胎移植到自己體內內,淘汰遺傳學非正常胚胎??杀苊獗热?,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短須、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、癲癇、肛門閉鎖、發(fā)育退緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼險下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等發(fā)生。3 NGS是指新一代基因測序技術,主要包括全基因組重測序(全外顯子組和目標區(qū)域測序)。是選擇凍胚移植(即將培育出的囊胚進行保存處理),待到NGS檢查結果出來后再進行囊胚移植,它會給患者帶來一個更準確的檢查結果,試管嬰兒成功率亦會得到更大程度地提升。三代試管是在常規(guī)試管嬰兒流程的基礎上,增加了一個步驟,就是在移植前對胚胎進行染色體篩查。如果發(fā)現胚胎的染色體有異常,比如21號染色體比正常多了一條,即為21三體唐氏兒,這個時候胚胎就不能被移植到自己體內。
三代試管能夠解決什么問題?
1 著床率提高:通過PGS檢測的胚胎,移植成功率在60%~80%。大部分人一到兩次移植就可以成功,對于反復移植不著床的患者,可以大大提高妊娠效率,讓一擊就中變成了可能。2 胎停率降低:沒有經過PGS檢測的胚胎,著床后有20%的淘汰率;而做過PGS的胚胎,后期發(fā)生胎停流產概率小于10%。這樣不用拿自己體內去反復嘗試,避免了流產帶來的自己體內損傷,妊娠期的風險也大大降低。3 優(yōu)生優(yōu)育:對于夫婦雙方任一方有家族遺傳病,或者因為高齡曾經有過不良孕史的家庭而言,做三代PGS,可以降低絕大部分胎兒的健康風險,達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。4 生孩子:PGS的檢測結果可以同時知道胚胎的生孩子,準父母在移植前可以自主選擇。但是三代試管也不是的,存在一定的風險!
1 囊胚培養(yǎng)和保存解凍高度依賴于實驗室技術:如果需要做三代,那么胚胎要培養(yǎng)到100個細胞以上的囊胚才能提取樣本,而且因為要等待檢測結果出爐,所以需要對胚胎進行保存和解凍移植。這個過程中對醫(yī)院的實驗室技術要求很高,需要選擇綜合實力強和養(yǎng)囊經驗足的醫(yī)院和實驗室團隊,否則對胚胎的損耗太大,弊大于利。2 胚胎的損傷率:一個囊胚中有150-200個細胞,PGS 采樣需要從中取出5-6個細胞,并不是簡單粗暴地戳入胚胎內部直接提取。即使這樣也可能會對胚胎有千分之1到千分之2的損傷率。3 三代的誤檢率:根據最新統(tǒng)計,即使應用了精度比較高的基因檢測技術NGS,篩查的準確率也不是百分之百,會有1%誤檢率。取樣的細胞不能代表胚胎中全部的細胞,如果胚胎中正常的細胞有機會繼續(xù)發(fā)育和存活,而非正常細胞趨于死亡,也就是說胚胎具有一定自我修復能力,最終能夠發(fā)育成健康的胎兒。雖然這是小概率事件,但是對于那些胚胎特別珍貴的夫妻而言,也許不做PGS換來更多的移植機會不失為一個折中的選擇。而現在第三代試管嬰兒技術也已經日漸成熟,胚胎師也積累了豐富的經驗,總的來說,三代試管的成功率還是會大大高于第二代和第一代試管。
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