人類(lèi)在減數(shù)分裂或在胚胎發(fā)育早期的有絲分裂中偶然會(huì)產(chǎn)生性染色本的不分離或丟失而造成了合子的性染色體異常，這些個(gè)體也將會(huì)出現(xiàn)生孩子分化的異常，接下來(lái)泰國(guó)私立試管醫(yī)院專(zhuān)家來(lái)告訴你?！　∫弧⒄鎯尚曰汀　≌鎯尚曰筒粌H具有兩性特征的內(nèi)外生殖器，而且同時(shí)具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，有40%的患者一側(cè)有卵巢，另一側(cè)有睪丸;另40%的患者一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪(ovotestes);余下約20%的患者兩側(cè)面均為卵睪。真兩性畸型患者的副征性生可為男性或女性，但其雜色體卻為嵌合型。主要分為兩個(gè)點(diǎn)：　　(一)46XX/47XXY;46XY/45X0;47XYY/45X0這一類(lèi)型是由于胚胎發(fā)育早期部分細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中產(chǎn)生了染色體不分離的現(xiàn)象，(如XYYY/XO)或性染色體丟失(如46XXY/45X0)所造成的這些細(xì)胞最初來(lái)源一個(gè)受精卵，所以稱(chēng)為同源嵌合體(mosaic)?！　?二)46XY/46XX，這種類(lèi)型十分罕見(jiàn)，可能是由雙精受精的開(kāi)米拉(chimera)發(fā)育而成。人類(lèi)的開(kāi)米拉因起源不同分為兩類(lèi)：多胎開(kāi)米拉(twin chimera)和雙精受精開(kāi)米拉(dispermic chimera)。到1975年為止全世界發(fā)現(xiàn)上述兩類(lèi)開(kāi)米粒各20例。Dunsford(1953)首先發(fā)現(xiàn)多胎開(kāi)米拉，其特點(diǎn)是有友伴多胎存在，多胎之間由于交互移植，出現(xiàn)混合血液;多胎一方對(duì)另一方的移植的細(xì)胞缺乏凝集素，這是獲得免疫耐受性的較好例子，這種開(kāi)米粒以自己的核型為主，他們具有正常的生育能力，我國(guó)在1983年也發(fā)現(xiàn)一例。Gartler(1962)發(fā)現(xiàn)另一類(lèi)由雙精受精引起的開(kāi)米拉。它是由兩上精子和兩卵核(可能為兩個(gè)卵或一個(gè)雙核卵，或一個(gè)卵，一個(gè)極體)受精后由于某種原因融合長(zhǎng)成一個(gè)個(gè)體的結(jié)果，因而也稱(chēng)為整體開(kāi)米拉(whole body chimerism)，其特點(diǎn)是有混合型血液，體細(xì)胞培養(yǎng)物也顯示鑲嵌性。核型為46XY/46XX，表現(xiàn)為真兩性畸形，無(wú)生育力。二、克蘭費(fèi)爾特綜合征(Klinefelter&39;s syndrome)　　又稱(chēng)為“先天性睪丸發(fā)育不全”或“小睪癥”。核型為47XXY，此是由于親代減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生性染色體不分離所致，通過(guò)X染色體上Xg血型家系分析表現(xiàn)，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色體不分離所致。男性新生兒中的發(fā)病率為1.3，患者青春期后出現(xiàn)癥狀。身體瘦長(zhǎng)，第二性征弱，常出現(xiàn)女性乳房，智力較差，睪丸小(圖3-14)，精細(xì)管玻璃樣變性，無(wú)精子發(fā)生，不育?！　∪⑻丶{氏綜合征(Turner&39;s syndrome)　　又稱(chēng)為“先天性性腺發(fā)育不全”或“先天性卵巢發(fā)育不全”等。核型為45XO，X染色質(zhì)陰性。1938年由美國(guó)Turner，H.首先報(bào)導(dǎo)。在中的發(fā)病率為0.2—0.4‰。患者表型為女性，第二性征發(fā)育不良，體矮(約120—140cm)，常有蹼頸和肘外翻，卵巢缺如，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力。智力低下，常伴有先天性的心臟病。產(chǎn)生的原因也是由于親代配子形成過(guò)程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發(fā)生在女方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時(shí)。　　Turner綜合征患者發(fā)病率遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征為低，這是由于約98%的45X0胚胎在早期已流產(chǎn)。只有約20%的個(gè)體發(fā)育異常較輕微才得以存活之故?！　∷?、XYY綜合征　　也稱(chēng)超雄，Sandberg(1961)首先報(bào)導(dǎo)，患者為男性，身材高大，少數(shù)有發(fā)育異常和智力較低，大部分核型為47XYY，X染色質(zhì)陰性，有兩個(gè)Y染色質(zhì)，發(fā)病率占男性的1/750—1/1500。1965年Jacob等發(fā)現(xiàn)在暴力犯罪中XYY的比例較高(1：28)，從而提出兩個(gè)Y染色體的存在可能導(dǎo)致患者有侵犯行為。由于當(dāng)時(shí)新聞界的宣染和扭曲，如把美國(guó)嗜殺成性的罪犯Speek.R描述成超雄，更引起了混亂。然而，另一些研究者的報(bào)告指出XYY綜合征患者的智力發(fā)育和社會(huì)行為完全正常，因此這種染色體異常對(duì)行為的影響尚無(wú)定論。　　五、XXX綜合征　　又稱(chēng)為超雌，Jacobs等在1959年首先報(bào)導(dǎo)。發(fā)病率為0.8‰，數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經(jīng)，智力稍低等癥狀，細(xì)胞學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個(gè)Barn小體?；颊吣赣H的平均年齡增高，表明染色體不分離現(xiàn)象主要發(fā)生在母方。泰國(guó)私立試管醫(yī)院專(zhuān)家溫馨提示：有染色體異常的夫妻不要痛苦，泰國(guó)三代試管嬰兒第三代試管嬰兒技術(shù)能夠在胚胎移植前，對(duì)胚胎進(jìn)行染色體全面篩查，挑選出沒(méi)有任何缺陷或異常的健康胚胎進(jìn)行移植，這可以幫助絕大部分有染色體異常的夫婦圓自己一個(gè)寶寶夢(mèng)，更降低了自然流產(chǎn)率，還提高了女性的妊娠質(zhì)量，有效避免了胎兒患有先天性遺傳疾病的概率，真正做到優(yōu)生優(yōu)育。