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本報(bào)訊 （記者王菁菁） 日前，吉大三代試管嬰兒醫(yī)院傳來喜訊：由該院生殖醫(yī)學(xué)·產(chǎn)前遺傳核心完結(jié)的我省首例單基因病“三代試管”順利妊娠，并通過產(chǎn)前診療驗(yàn)證。這標(biāo)志著，通過遺傳學(xué)診療新技術(shù)，擁有遺傳性重病的患者也有生育健康寶貝的期望。“祝賀你，羊水穿刺檢驗(yàn)順?biāo)焱ㄟ^，現(xiàn)在寶貝很健康！”當(dāng)聽到遺傳咨詢門診醫(yī)師的產(chǎn)前診療報(bào)表理解后，一對中年夫妻懸著的心終究落了地。這對夫妻手中掐著一沓厚厚的檢驗(yàn)單，訴說著多年求子的艱苦之路。2003年老婆足月順產(chǎn)1名孩子，2005年患兒在傷風(fēng)后查出肌酸激酶顯著上升，顯現(xiàn)走路慢、易跌倒病癥，后經(jīng)痊愈治愈成效不佳，2007年患兒出院就醫(yī)，并被診療為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，2010年孩子因病夭折，夫妻倆再生育策劃，也因擔(dān)憂慘劇重演而擱淺多年。“假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉病，活產(chǎn)嬰兒發(fā)病率約為1/3500。”該核心遺傳咨詢門診醫(yī)師簡介，罹患此癥狀的患兒往往3~5歲隱襲起病，體現(xiàn)為走路晚、易跌倒、腳尖著地、鴨步，上樓及蹲位站立艱難，站立時(shí)腰椎過量前凸，腓腸肌假性肥大等病癥?；純?~12歲不可行走，20歲左右因呼吸道傳染、心力衰竭而滅亡?，F(xiàn)在，該病尚無有效治愈措施且預(yù)后差，患兒中約有1/3為新發(fā)突變，無家族史。2026年，這對夫妻到吉大三代試管嬰兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)·產(chǎn)前遺傳核心就醫(yī)，遺傳咨詢門診醫(yī)師通過家系遺傳解析與危害評價(jià)，在缺失先證者（家族中患兒夭折）的狀況下，制定了以抱病胚胎行連鎖解析的試驗(yàn)預(yù)案，經(jīng)過促排、促排卵、囊胚養(yǎng)成、胚胎活檢、高通量測序遺傳學(xué)解析、凍胚移植，順利妊娠?，F(xiàn)在，患者順?biāo)焱ㄟ^羊水穿刺產(chǎn)前診療驗(yàn)證。本文來自【長春日報(bào)-長春消息網(wǎng)】，僅代表作家觀念。國內(nèi)黨媒數(shù)據(jù)公共平臺(tái)給予數(shù)據(jù)公布及傳遞服務(wù)。