一、唐氏篩查，查什么?　　唐氏篩查指代唐氏綜合癥產前篩選檢查，一般在孕15周-20周時檢查?！　∧康氖峭ㄟ^化驗孕婦的血液，檢測自己體內血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險。二、3種篩查方式，怎么取舍?　　目前，國內外推行的唐篩檢查方式有三種，分為兩類：一類是有創(chuàng)檢查，包括唐氏篩查和羊水穿刺;另一類是無創(chuàng)檢查，胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)監(jiān)測，即無創(chuàng)DNA。　　以上三種唐篩的方式各有優(yōu)劣，孕媽媽需要根據(jù)自身情況，在醫(yī)生的建議下合理取舍。　　三、唐篩結果高危，就一定是“唐氏兒”?　　我們所說的“唐氏兒”，就是患有唐氏綜合征的孩子。　　唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。　　60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形?！　“凑諊H標準，篩查值小于1/270，表示危險性比較低。但如果危險性高于1/270，就表示“唐氏兒”的危險性較高。那如果孕媽媽的唐篩檢查結果單上寫的是“高危險”該怎么辦?　　首先，一定要調整好心態(tài)。因為21三體風險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100?！　∑浯危M快在醫(yī)生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是檢查“唐氏寶寶”的“金指標”，但它是一種有創(chuàng)、有風險的檢查方式，所以，一般用來做最終唐篩結果的判定。通常只有高危孕婦，才直接做羊水穿刺?！　√剖暇C合征目前還沒有比較有效的治療方法，如果羊水穿刺的結果仍為高危，較好是終止妊娠。