當(dāng)愛情遭遇血友病,夫妻們應(yīng)該如何抉擇？想要擁有和心愛的他的愛情結(jié)晶，該怎么辦？第三代試管嬰兒可以篩查血友?。?/p>

什么是血友??？

血友病是一組血液性疾病，主要表現(xiàn)為凝血功能異常，凝血時間延長，輕微創(chuàng)傷也容易出血，嚴(yán)重者可發(fā)生自發(fā)性出血。根據(jù)缺乏凝血因子的種類，可分為血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B(Ⅸ因子缺乏)和血友病C(Ⅺ因子缺乏)，其中以血友病A比較常見。

血友病怎么遺傳？

一、遺傳方式

血友病A和血友病B都是X連鎖隱性遺傳病，患者絕大部分是男性(發(fā)病率約1/5000)，女性為攜帶者，約10%左右的攜帶者女性會表現(xiàn)出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。約1/3患者是新發(fā)突變，沒有家族史。

(1)患病男性與正常女性生育，子女中孩子均正常，孩子均為攜帶者。

(2)正常男性與攜帶者女性生育，子女中孩子50%為患者，孩子50%為攜帶者。

(3)患病男性與攜帶者女性生育，孩子50%為患者;孩子50%為患者，50%為攜帶者。

(4)患病男性與患病女性生育，子女均為患者，但此情況極為罕見。

二、美國第三代試管嬰兒技術(shù)，如何篩查血友病?

美國第三代試管嬰兒是植入前胚胎遺傳學(xué)診斷，是產(chǎn)前診斷與試管嬰兒技術(shù)的結(jié)合，可以比較早期實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。簡單來說，PGD技術(shù)就是對實驗室里面的胚胎做“體檢”，然后通過試管嬰兒技術(shù)將體檢后健康的合格的胚胎移植到載體體內(nèi)繼續(xù)發(fā)育。剔除致病基因胚胎，讓整個家族擺脫遺傳病“魔咒”。第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)成為“一級預(yù)防”的重要手段，預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)，為遺傳病家庭帶來福音。

美國第三代試管嬰兒技術(shù)，尤其新一代的測序技術(shù)(NGS)還能檢測試管嬰兒夫妻是否存在著有異?；蜻z傳給下一代比較高的風(fēng)險，NGS還是目前研究人類基因組比較先進(jìn)的技術(shù)。

第三代試管技術(shù)PGS-NGS檢測范圍

1.全面覆蓋23對染色體

2.染色體非整倍體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常

3.4M以上染色體微缺失/微重復(fù)

4.>30%嵌合體

5.>線粒體拷貝數(shù)分析

胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)技術(shù)經(jīng)過了FISH→ACGH→NGS三代的發(fā)展，在技術(shù)上已經(jīng)越來越先進(jìn)、完善，對于助孕含血友病、地中海貧血癥等遺傳病在內(nèi)預(yù)防的種類也逐漸廣泛。

三、血友病三代試管嬰兒流程

(1)臨床診斷為血友病(通過臨床表現(xiàn)和實驗室檢查);

(2)基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關(guān)系明確，非新發(fā)突變;

(3)常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排卵、促排卵、培養(yǎng)囊胚;

(4)對囊胚進(jìn)行活檢，做基因檢測，助孕出理論上不發(fā)生血友病(同時篩查染色體)的胚胎;

(5)凍胚移植;

(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周)，再次通過基因檢測來明確胎兒血友病風(fēng)險;

(7)產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直至分娩。