在過去的25年中,試管嬰兒過程中一個重大發(fā)展是我們從發(fā)育中的胚胎中采集細(xì)胞并進(jìn)行基因測試的能力。根據(jù)其應(yīng)用情況,該程序被稱為植入前基因助孕(PGS)或植入前基因診斷(PGD)。隨著技術(shù)的進(jìn)步,我們看到PGS和PGD在海外試管嬰兒中越來越多的被使用,新的報告顯示使用胚胎基因助孕的患者增加了20%。
![第三代試管嬰兒胚胎基因助孕是什么[國內(nèi)試管嬰兒]](/sy/images/2024/1AYLxq8sjUFtmg2HKN7H.jpg)
什么是植入前遺傳學(xué)篩查?
植入前基因篩查(PGS)或“胚胎篩查”是一種從假定染色體遺傳正常的父母的胚胎中篩查異常的方法。它查看發(fā)育中的胚胎中的所有24條染色體數(shù)量,篩查出染色體數(shù)量異常的胚胎。
PGS是一種不斷發(fā)展的技術(shù),現(xiàn)在被公認(rèn)為是改善多次試管嬰兒失敗和反復(fù)流產(chǎn)產(chǎn)婦女妊娠率的一種方法。
什么是植入前遺傳學(xué)診斷?
在醫(yī)學(xué)的這個階段,我們不能全部地“助孕”位于23對染色體上的20000左右基因的缺陷。因此,我們只能特別尋找特定的基因缺陷。這就是植入前基因診斷-PGD的簡稱。通常是夫婦在他們家庭有一個已知的遺傳缺陷,如亨廷頓氏病,囊性纖維化,地中海貧血和脆性X。
PGS和PGD是如何執(zhí)行的?
PGS和PGD都是從發(fā)育中的胚胎中提取細(xì)胞,通常在第5天(囊胚)階段。這個步驟叫做胚胎活檢。然后對活檢的細(xì)胞進(jìn)行測試,以評估任何潛在基因缺陷。胚胎被保存,而我們等待結(jié)果。
在試管受精周期中,選擇移植的胚胎傳統(tǒng)上只基于外觀,稱為形態(tài)。根據(jù)給定時間適當(dāng)數(shù)目的細(xì)胞分裂,建立哪個胚胎可能導(dǎo)致嬰兒的排名。不幸的是,許多胚胎不會發(fā)育成嬰兒。其原因主要與胚胎的遺傳因素有關(guān),與子宮環(huán)境無關(guān)。
胚胎的基因異常有多普遍?
我們知道,30歲女性中大約30%的胚胎存在遺傳錯誤,而這一比例在40歲時上升到80%。其原因是隨著年齡增大,母細(xì)胞質(zhì)量在下降。
即使外觀的較好的胚胎也可能存在基因錯誤。結(jié)果是,移植這些胚胎會導(dǎo)致陰性妊娠試驗或流產(chǎn)。30歲時,六分之一的妊娠以流產(chǎn)結(jié)束。在40歲時,這已上升到1/3。
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