根據(jù)比較新統(tǒng)計(jì)，國(guó)內(nèi)新生兒缺陷率為10%。這個(gè)數(shù)字驚人的可怕。每個(gè)家庭都想擁有一個(gè)健康的孩子。造成嬰兒出生缺陷的原因，一般比較常見的是基因遺傳病，助孕括遺傳性耳聾、地中海貧血、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等。難道就真的沒有辦法來(lái)避免嗎?第三代試管嬰兒技術(shù)為許多存在遺傳疾病高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦帶來(lái)了解決辦法。

美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)是目前比較先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)，第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)是指在做試管嬰兒的過(guò)程中，對(duì)種植前的胚胎進(jìn)行活檢和遺傳學(xué)分析，選擇無(wú)遺傳方面疾病的胚胎植入子宮。

隨著試管嬰兒技術(shù)的成熟和穩(wěn)定，尤其以第三代試管嬰兒技術(shù)的突破和運(yùn)用，在高風(fēng)險(xiǎn)遺傳疾病患者身上，取得了非常好的效果。

1.NGS(二代測(cè)序)為第三代試管嬰兒帶來(lái)革命性變化

1967年，RobertG.Edwards首次提出了PGD(移植前基因診斷)的概念。經(jīng)過(guò)了半個(gè)世紀(jì)，PGD已從基于PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))技術(shù)和FISH技術(shù)(熒光標(biāo)記的原位雜交技術(shù))的第一代發(fā)展至基于CGH(比較基因組雜交)技術(shù)和測(cè)序技術(shù)的第二代的PGD/PGS。1990年，世界首例PGD寶寶誕生。截止2010年，全球得益于PGD和PGS技術(shù)誕生的嬰兒大約有一萬(wàn)多個(gè)。

隨著高通量測(cè)序技術(shù)的提升，越來(lái)越多的人將NGS技術(shù)應(yīng)用到PGD和PGS的研究當(dāng)中。NGS比較大的優(yōu)點(diǎn)在于它不僅可以檢測(cè)胚胎的非整倍體，而且還可以檢測(cè)單基因疾病，這是其它技術(shù)達(dá)不到的。

2.展望

未來(lái)，試管嬰兒技術(shù)將為更多的單基因遺傳病攜帶者帶來(lái)福音，第三代試管嬰兒技術(shù)對(duì)于我國(guó)全面二孩條件的實(shí)施，以及降低新生兒出生缺陷率，做出突出貢獻(xiàn)。

不過(guò)目前我國(guó)的試管嬰兒技術(shù)由于起步晚，發(fā)展比較緩慢，而在美國(guó)試管嬰兒的技術(shù)早已起步，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)有多年的歷史，且第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)成熟，醫(yī)院可以根據(jù)患者的要求植入健康的胚胎，所以赴美做試管嬰兒，已經(jīng)成了很多想要健康寶寶家庭的不二選擇