單基因遺傳病

單基因遺傳病就是一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。較為常見(jiàn)的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。

這些都是遺傳概率的，一些患者會(huì)說(shuō)：我爸有色盲我沒(méi)有，我孩子肯定也不會(huì)有，這是大錯(cuò)特錯(cuò)的。分析一下這些遺傳性疾病發(fā)生的概率吧，色盲：男性百分之五，女性百分之一。白化病：白化病的群體發(fā)病率為萬(wàn)分之一。

近年來(lái)，隨著人們工作生活壓力的增加，環(huán)境污染的加重，生活習(xí)慣的不規(guī)律，國(guó)內(nèi)不孕不育人群數(shù)量劇增，不孕家庭更是飽受沒(méi)有孩子的痛苦，許多夫婦為了生育兒女，紛紛將目光集中在試管嬰兒上面，試管嬰兒開(kāi)啟了不孕家庭孕育的大門(mén)，試管嬰兒技術(shù)也發(fā)展到了第三代，讓更多有疾病的人群可以擁有健康的孩子，縱覽全球，美國(guó)和泰國(guó)在第三代試管技術(shù)上處于領(lǐng)跑的水平。

第三代試管嬰兒技術(shù)是什么

第一代的試管嬰兒技術(shù)，解決的是因女性因素引致的不孕；第二代的試管嬰兒技術(shù)，解決因男性因素引致的不育問(wèn)題；而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學(xué)的角度，幫助人類選擇生育比較健康的后代，為有遺傳病的未來(lái)父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。這就是第三代試管嬰兒技術(shù)，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術(shù)。

pGD(preimplantationgenetic diagnosis)，即種植前基因診斷，也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，公細(xì)胞母細(xì)胞在助孕結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使助孕授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

遺傳性疾病大體上助孕括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體