第三代試管嬰兒”是個俗稱，大家比較熟悉，其實目前的正式名稱是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT），1989年首次應(yīng)用于輔助生殖臨床治療，距今已經(jīng)三十多年了。

第三代是第一、二代的升級版嗎？

第三代是相對于第一代第二代而言的。

第一代試管嬰兒指的是精卵助孕受精時，使用自然受精的方式，公細胞和母細胞被安置在培養(yǎng)皿中，任由它們自由戀愛，自由結(jié)合。

第二代試管嬰兒指的是因為公細胞活力有限，羞羞答答，或者母細胞外殼太厚（透明帶異常），導(dǎo)致自由戀愛無法修成正果，只能由醫(yī)生挑選一個強壯的公細胞，直接注入到母細胞體內(nèi)完成受精過程，“簡單粗暴”但是“卓有成效”。

第三代試管嬰兒指的是，我們有了胚胎之后，先不著急移植，而是先對胚胎進行遺傳學(xué)分析，挑選出染色體或者基因正常的胚胎來進行移植，這樣就可以保障子代的健康，屬于優(yōu)生優(yōu)育范疇。簡單點說，三代就是將二代受精的受精卵培養(yǎng)至囊胚階段，對囊胚中3~5個滋養(yǎng)層細胞的遺傳物質(zhì)檢測，挑選可移植的胚胎。

PGD、PGS、PGT，傻傻不清楚？

rEQ育兒資訊網(wǎng)-試管常識全方位解讀,助您開啟好孕之旅

談完原理，我們來談?wù)劦谌嚬軏雰好Q的演變。

01、PGD

第三代試管嬰兒比較早的名稱是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，簡稱PGD（Preimplantation genetic diagnosis），是伴隨著試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)而誕生的。PGD其中的D是診斷的意思，比較初只能診斷出少量的幾個特定的染色體異常疾病，如染色體平衡易位，性聯(lián)鎖遺傳性疾病，用的診斷方法也是早期的FISH法，F(xiàn)ISH法需要特定的探針，只能檢測有限的幾條染色體，而忽略了其他染色體的檢測，比較局限。

02、PGS

隨著診斷技術(shù)的進步，出現(xiàn)了全染色體篩查技術(shù)（CCS），能夠單次篩查所有染色體。這其中助孕括微陣列比較基因組雜交（aCGH）、微陣列單核苷酸多態(tài)性（aSNP）、定量聚合酶鏈反應(yīng)（qPCR）和下一代高通量測序（NGS）等。這時候第三代試管嬰兒技術(shù)又多出來一個名稱，即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,簡稱PGS（Preimplantation genetic screening），其中的S是篩查的意思，能針對胚胎所有染色體進行篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等，臨床適用范圍大大增加。

rEQ育兒資訊網(wǎng)-試管常識全方位解讀,助您開啟好孕之旅

因此，PGD、PGS都是第三代試管嬰兒。

03、PGT

為了規(guī)范名稱，2018年世界衛(wèi)生組織將PGD和PGS合并，統(tǒng)一稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，簡稱PGT（Preimplantation genetic testing）。隨著第三代試管嬰兒臨床應(yīng)用的廣泛開展，能夠檢測的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等，它們采用的檢測方法也不盡相同。為了更清楚地表明檢測的目的及方法，又誕生了幾個新的名詞，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

04、PGT-A

PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查（PGT for Aneuploidies），正常人的染色體應(yīng)該是23對，共46條，如果受精以后受精卵或胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體復(fù)制的異常，也就是拷貝走樣了，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。如果這樣的胚胎被移植進了體內(nèi)，絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，著名的唐氏綜合征就是21對染色體上出現(xiàn)了3條染色體。

在進行試管嬰兒治療的人群中，非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的，特別是年齡大的，反復(fù)種植失敗的患者，因此，PGT-A的應(yīng)用也越來越多。

05、PGT-M

PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查（PGT for Monogenic/Singlegene defects），能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發(fā)?。┑淖哟?/p>

現(xiàn)實中有很多遺傳病是由于染色體中某個基因的異常所導(dǎo)致，色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等等，夫妻一方攜帶顯性致病基因、夫妻雙方都攜帶隱性基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦為單基因疾病高風(fēng)險妊娠夫婦。

06、PGT-SR

PGT-SR，即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者，即平衡易位或者羅氏易位患者。這些患者的胚胎正?；蛘邤y帶型的比例只有10-30%，通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正?；蛘邤y帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

但常規(guī)的PGT-SR技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約５０％的可能生育平衡易位攜帶者子女，長大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險。

rEQ育兒資訊網(wǎng)-試管常識全方位解讀,助您開啟好孕之旅

07、PGH

2017年，上海集仁遺傳與不育診療中心開發(fā)出全基因組單體型連鎖分析技術(shù)（簡稱PGH，俗稱脫染），使用基因芯片獲得全基因組ＳＮＰ基因分型，利用連鎖分析構(gòu)建攜帶者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區(qū)域是否發(fā)生同源重組來判斷胚胎的染色體狀態(tài)，成功實現(xiàn)了正常型胚胎和易位型胚胎的精準區(qū)分，從而完全阻斷平衡易位核型向子代的傳遞。