女性在懷孕時(shí)，體內(nèi)的胚胎會(huì)受到來(lái)自各個(gè)因素的考驗(yàn)，不同的負(fù)面因素往往會(huì)引起不同的負(fù)面結(jié)果，而染色體異常就是其中一種，雖然目前對(duì)于染色體異常導(dǎo)致的疾病還無(wú)法治愈，但是可以通過(guò)產(chǎn)前的診斷對(duì)胎兒的成長(zhǎng)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，所以部分胚胎即使出現(xiàn)了染色體缺失還是有機(jī)會(huì)正常分娩的。

一位染色體異常寶寶的成長(zhǎng)史

2017年劉小姐與先生結(jié)婚，17年十月份開(kāi)始備孕，18年初迎來(lái)了他們的第一個(gè)孩子，劉小姐懷孕了，與其他孕婦一樣，劉小姐在孕期一直注意各種問(wèn)題，定期檢查，直到三月份做第一次四維彩超時(shí)，不好的事情發(fā)生了...

“在彩超視里醫(yī)生問(wèn)我：你之前的檢查在哪做的，有沒(méi)有異常，“在咱們醫(yī)院做的，一直都很好”，當(dāng)時(shí)醫(yī)生叫我從床上下來(lái)，錄入員告訴我去交六十塊錢(qián)，再叫其他醫(yī)生給看下，有點(diǎn)看不清，我就預(yù)感事情不好”。

“后來(lái)去了主任的彩超室，他一句話(huà)沒(méi)有說(shuō)，當(dāng)彩超單出來(lái)的時(shí)候，結(jié)果顯示胎兒左心室發(fā)育不良，主動(dòng)脈輕微狹窄，當(dāng)時(shí)看到這結(jié)果就有點(diǎn)懵了，已經(jīng)22周了孩子心臟沒(méi)發(fā)育好，這不是畸形嗎?”于是劉小姐立馬預(yù)約了羊水穿刺檢查，看具體情況。

等了3天羊穿結(jié)果出來(lái)顯示十六號(hào)染色體缺失700多kb，基因庫(kù)比對(duì)有兩個(gè)正常發(fā)育的，一個(gè)異常的寶寶，“醫(yī)生說(shuō)我這種情況還是比較好的，但是不能完全確定孩子出生一定無(wú)異常，染色體缺失的表現(xiàn)存在很多類(lèi)型，叫我自己考慮清楚”。

在于家人商量后，劉小姐決定把孩子生下來(lái)，“既然有希望，就不能放棄孩子”，果然幸運(yùn)還是眷顧他們的，孩子生下來(lái)沒(méi)有表現(xiàn)出嚴(yán)重的異常病癥，但是發(fā)育比正常孩子稍微遲緩。

“寶寶三個(gè)月抬頭，不到四個(gè)月翻身、五個(gè)月會(huì)坐、六個(gè)月坐的非常穩(wěn)，都可以扶著沙發(fā)站了，就是追聽(tīng)比較晚，四個(gè)半月追聽(tīng)”，劉小姐天天都記錄著還是的成長(zhǎng)情況，現(xiàn)如今孩子已經(jīng)2歲了，對(duì)比正常小孩個(gè)子偏小，其他無(wú)異常。

胎兒染色體缺失并非一定不能要

染色體缺失胎兒是否可以保留，主要取決于染色體異常的嚴(yán)重程度，首先如果是大片段的缺失，比如某一條染色體或者缺失某一條染色體上的很大一部分片段，這種情況往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的畸形，一般是不建議保留胎兒。

其次如果是染色體微缺失，而且通過(guò)父母雙方檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒的缺失與夫妻雙方的缺失是一樣的，父母表現(xiàn)為正常人，那么可以推測(cè)胎兒也是正常的，這種情況是可以保留胎兒的，如果夫妻染色體正常，則需要在染色體缺失數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)，發(fā)現(xiàn)這種缺失情況有無(wú)有致病性，無(wú)致病性也是可以保留胎兒的。

不過(guò)對(duì)于絕大多數(shù)女性來(lái)說(shuō)，往往建議終止妊娠，因?yàn)檫@其中賭的成分很大，并且需要靠運(yùn)氣，并不是人人都能像劉小姐一樣幸運(yùn)，強(qiáng)行剩下孩子只會(huì)苦了孩子，拖累家庭，所以請(qǐng)謹(jǐn)慎考慮。

另外胎兒染色體壽命也是一大問(wèn)題，缺失嚴(yán)重的孩子往往不能存活至出生就會(huì)流產(chǎn)，微缺失的胎兒一般不會(huì)影響壽命，但出生后會(huì)表現(xiàn)出語(yǔ)言發(fā)育延遲、自閉癥、智力發(fā)育障礙等問(wèn)題。