什么是血友病？

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)凝血因子的類型和數(shù)量引起輕度至重度出血。嚴(yán)重的血友病通常是在新生兒一個(gè)月大的時(shí)候被診斷出來，而輕度血友病可能會(huì)一直未被發(fā)現(xiàn)，直到非典型出血事件出現(xiàn)。

患有血友病的患者可能在手術(shù)、受傷或從事牙科工作后出現(xiàn)長時(shí)間出血?；加袊?yán)重血友病的人也可能出現(xiàn)與受傷或其他明顯原因無關(guān)的自發(fā)性出血。

血友病有兩種主要類型 - 血友病A和B，兩種形式都會(huì)導(dǎo)致相似的癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

流行病學(xué)

估計(jì)年發(fā)病率為1 / 5,000男性，流行率估計(jì)為1 / 12,000。

臨床描述

• 1血友病主要影響男性，但引起疾病的突變的女性攜帶者也可能表現(xiàn)出一般較輕的疾病形式。
• 2通常，當(dāng)受影響的嬰兒開始學(xué)習(xí)走路時(shí)，出現(xiàn)出血異常。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于凝血因子缺乏的程度。
• 3如果凝血因子的生物活性低于1％，則血友病嚴(yán)重，表現(xiàn)為輕微自發(fā)性出血和輕微損傷導(dǎo)致的異常出血，或手術(shù)或拔牙后；
• 4如果凝血因子的生物活性在1％和5％之間，血友病中度嚴(yán)重，輕微損傷或手術(shù)或拔牙后出血異常，自發(fā)性出血罕見；
• 5如果凝血因子的生物活性在5-40％之間，則血友病是輕度的，由于輕微損傷或手術(shù)或拔牙后出血異常，但不會(huì)發(fā)生自發(fā)性出血；
• 6出血通常發(fā)生在關(guān)節(jié)和肌肉（血腫）周圍，但任何部位可能在創(chuàng)傷或受傷后發(fā)生出血。
• 7自發(fā)性血尿是這種疾病的一種相當(dāng)頻繁和高度特征性的征兆；手術(shù)或拔牙后，但自發(fā)性出血很罕見。