achondroplasia這個詞的字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是一種堅韌但柔韌的組織，在早期發(fā)育過程中構(gòu)成了大部分骨骼。軟骨發(fā)育不全是類似于另一個名為骨骼疾病軟骨發(fā)育不良，但是它的功能軟骨發(fā)育不全往往更嚴重。
影響人群
軟骨發(fā)育不全是最常見的短肢侏儒癥，比例為點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系至點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系名新生兒中。
致病原因
軟骨發(fā)育不全是由稱為成纖維細胞生長因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。
對于大多數(shù)患者，沒有明顯的病史家族史，在散發(fā)性軟骨發(fā)育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個促成因素。
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