唐氏綜合癥患者的長相比較類似，無論孩子孩子，無論人種國籍，長的都一樣。他們都是身材矮小，15歲時已停止長高，面部立體感差，起伏較小，鼻子和眼睛之間的部分比較低，眼角往上挑，深雙眼皮。頭部的長度要比普通人短一些，耳朵也和普通人不一樣，看上去是圓形的而且位置比普通人要底一些。唐氏綜合癥患者的舌頭比較大，脖子也和普通人不同，很粗壯，但是頸椎卻非常脆弱。他們的指紋和掌紋也不同于常人，指紋是弓形的，掌紋只有一條橫向紋路。

唐氏綜合癥發(fā)病的原因是*母細(xì)胞上的21號染色體的異常，一般有三體，易位及嵌合3種類型，高齡產(chǎn)婦的母細(xì)胞老化是發(fā)生不分離的一個重要原因。正常人的體細(xì)胞染色體是46條，但是唐氏綜合癥的患者體細(xì)胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，這種類型在唐氏綜合癥患者中是大多數(shù)，占全部病例的95%。

唐氏綜合癥的孩子智力低下，免疫能力低下，白血病發(fā)病率比普通孩子高出10倍到30倍，幼年青年會夭折比例比較高，如果活到30歲后，也會出現(xiàn)老年癡呆癥的癥狀。他們還有斜視，眼震等癥狀，有些患兒還會出現(xiàn)癲癇。

目前這種疾病還沒有辦法治愈，比較好的辦法就是發(fā)現(xiàn)胎兒是唐氏綜合癥孩子，就快速終止懷孕。目前國內(nèi)的產(chǎn)前診斷已經(jīng)非常發(fā)達(dá)，孕婦的產(chǎn)檢都助孕括唐氏篩查。

什么是唐氏綜合癥

該病又名“先天愚型”，是一種發(fā)生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡，幸存者智力水準(zhǔn)低下，并伴有心臟發(fā)育不全、消化道畸形等疾病?；颊咂骄鶋勖陀?0歲，且無獨(dú)立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次對該病患兒的外觀特點(diǎn)進(jìn)行了系統(tǒng)的描述，故而得名。

唐氏綜合癥有哪些癥狀

1.外部體征

患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側(cè)眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發(fā)育均不及常人，枕部扁平。 皮膚松弛，頭發(fā)稀疏細(xì)軟，骨骼發(fā)育嚴(yán)重滯后，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關(guān)節(jié)異常柔韌可被嚴(yán)重彎曲。手掌三叉點(diǎn)偏向身體的遠(yuǎn)端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2.智力低下

該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增?；純簞幼靼l(fā)育較正常兒童遲緩。

3.發(fā)育遲緩

身體異常軟弱。相當(dāng)一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。

4.性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。

5.精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

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唐氏綜合癥的發(fā)病原因

該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現(xiàn)異常，產(chǎn)生了3倍體的下一代(正常為2倍體)。該病是發(fā)生率比較高的遺傳學(xué)疾病，高齡產(chǎn)婦(其卵細(xì)胞往缺乏正常的活力)生育出該病的兒童的概率要更高。

遺傳學(xué)把該類染色體異常又分為3個不同的類別：標(biāo)準(zhǔn)型，易位型和嵌合體型。

1.標(biāo)準(zhǔn)型： 患者的體細(xì)胞21號染色體是三倍體(正常人是二倍體)，因此，該病患者體細(xì)胞比正常人多一條染色體(47：46)。絕大多數(shù)的唐氏綜合癥患者屬于此類。

2.易位型： 染色體總數(shù)正常，但染色體的某些片段發(fā)生的不正常的位移，(多為D組和G組發(fā)生了位移)從而發(fā)生疾病。

3.嵌合體型： 患者的部分細(xì)胞株是21-三體型的，這種畸形細(xì)胞株的比例與病情的嚴(yán)重性有直接關(guān)系。

唐氏綜合癥的治療方法

1.醫(yī)學(xué)領(lǐng)域

雖然，在當(dāng)下的醫(yī)學(xué)技術(shù)條件下，尚無治愈唐氏綜合癥的有效手段，但還是可以采取一定的措施，來減少它的危害?；颊呷绨殡S有先天性的心臟或消化道畸形，要及時做矯形手術(shù)。

2.家庭方面

患兒免疫能力較差，父母要予以更多的保護(hù)，盡可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培養(yǎng)患兒的自理能力，解決他們行為方式的諸多問題，培養(yǎng)他們獨(dú)立生活和適應(yīng)社會的能力。

3.社會方面

社會應(yīng)當(dāng)給予他們更多的醫(yī)療和特殊教育方面的資源。針對這樣個特殊群體的特殊教育，可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力方面的差距，甚至可以讓他們在經(jīng)過這一階段的特殊教育后接受和正常兒童一樣的教育，使其擁有一定的工作技能，以便于將來走上工作崗位。

唐氏綜合癥有哪些影響

· 對患兒的影響

1.行為和精神狀態(tài)的異常

患兒經(jīng)常會無故的發(fā)笑，日常動作極其緩慢和粗笨，一些常人看來十分簡單的動作也不能正常完成。他們還經(jīng)常喜歡重復(fù)機(jī)械地進(jìn)行某個動作。部分患兒在受到外界的精神刺激后，情緒會突然變得非常激動，脾氣十分暴躁，還會做出很多極具破壞性的舉動。

2.身體發(fā)育不健全

患兒不但矮小孱弱，且容易出現(xiàn)多種器官的畸形，比如胃腸道畸形。

3.相關(guān)性疾病

由于免疫能力發(fā)育不全而飽受病原微生物感染之苦，常遭受感染，較常人易患白血病。部分患兒罹患先天性心臟病。如可幸存至中年，則可能出老年癡呆的癥狀，如記憶衰退、智力下降，甚至出現(xiàn)人格的扭曲。

對社會的影響

1.相關(guān)檢查

雖然從醫(yī)學(xué)角度說，產(chǎn)前檢查可以有效地發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥的存在。但是從人權(quán)角度來看，此檢查歧視患者，另外還設(shè)計倫理問題，所以一直存在爭議。

2.墮胎

在我國，被檢出患有唐氏綜合癥的胎兒，可由父母決定是否墮胎。

3.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

治療和救濟(jì)患兒的各項(xiàng)活動每年要要消耗我國大約67.5億人民幣。同時，患兒的家庭也將承受著巨大的經(jīng)濟(jì)和精神壓力。

怎樣預(yù)防唐氏綜合癥

由于目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預(yù)防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合癥嬰兒。

1.遺傳咨詢

(1) 生育患病新生兒的風(fēng)險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發(fā)病幾率。和普通產(chǎn)婦相比，高齡產(chǎn)婦(35周歲以上)生育，其子女發(fā)生該病的幾率要高出至少5倍。

(2)唐氏綜合癥(標(biāo)準(zhǔn)型)有百分之一的再發(fā)生率。對于易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風(fēng)險要明顯大于男方出現(xiàn)D/G易位(風(fēng)險率大約為10%：4%)。

女性唐氏綜合癥患者的下一代有高達(dá)半數(shù)的發(fā)病率。但是，易位型唐氏綜合癥的發(fā)生與產(chǎn)婦年齡無顯著關(guān)系，即便是沒有家族沒有病史，也有發(fā)生疾病的可能。

2.產(chǎn)前診斷

具體的檢查項(xiàng)目有以下幾個：

(1)染色體核型分析

染色體21q22區(qū)是巨頂是否發(fā)生唐氏綜合癥的決定性區(qū)域。

(2)羊水細(xì)胞染色體檢查

“唐篩”結(jié)果被定位“高?！钡脑袐D需進(jìn)行該項(xiàng)。比較常用的手段是在妊娠中期(16-20周)對羊膜腔實(shí)施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，并以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進(jìn)行檢查。

(3)熒光原位雜交

用熒光物質(zhì)對21號染色體進(jìn)行“染色”，并將其作為“探針”與外周細(xì)胞雜合，如雜交后的細(xì)胞中出現(xiàn)3個被“染色”的21號染色體，即說明存在唐氏綜合癥。

(4)產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

即“唐氏綜合癥篩查”(簡稱“唐篩”)。多在妊娠13周左右進(jìn)行。項(xiàng)目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項(xiàng)。

根據(jù)該3項(xiàng)檢測結(jié)果以及孕婦其他情況(如年齡，體重等)，對出現(xiàn)唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險綜合進(jìn)行綜合評估。有大約6成的可靠性。

(5)常規(guī)檢查

如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發(fā)育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發(fā)現(xiàn)他的骨骼發(fā)育是否滯后，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發(fā)育是否異常等。

哪些人要做唐氏綜合癥篩查

1.年齡在≥35周歲的孕婦;

2.妊娠初始階段，接觸過某些致畸化學(xué)物質(zhì)的孕婦;

3.孕婦有家族遺傳病史，或者曾產(chǎn)下先天嚴(yán)重畸形寶寶的孕婦;

4.胚胎發(fā)育中出現(xiàn)某些不正常的現(xiàn)象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎發(fā)育遲緩。