普通人群中染色體異常的發(fā)生率為0.5-0.85%，不孕不育人群中染色體異常發(fā)生率為1.96-13.1%；反復(fù)流產(chǎn)人群中染色體異常發(fā)生率為3.67-9.66%，值得慶幸的是男方遺傳問(wèn)題發(fā)生的比例要比女性低，染色體異常男性:女性=1:2。主要包括：染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體數(shù)目異常、染色體多態(tài)性、基因異常等。

染色體倒位、缺失、重復(fù)、插入

染色體倒位、缺失、重復(fù)、插入等都屬于結(jié)構(gòu)異常，不引起染色體數(shù)目改變，如：46,XY,INV(9)(p12q13)、46,XY,DEL(22)(P12)……，示意圖如下：

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染色體倒位

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染色體倒位分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位兩種類型。

臂間和臂內(nèi)倒位在人群中的發(fā)生率分別為1%～2%和0.1%～0.5%。一般不會(huì)導(dǎo)致臨床表型效應(yīng)，但可能因產(chǎn)生不平衡配子而導(dǎo)致自然流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局。

臂間倒位攜帶者的女性和男性產(chǎn)生不平衡后代的風(fēng)險(xiǎn)分別約10%和5%。染色體倒位在減數(shù)分裂時(shí)可形成倒位環(huán)，當(dāng)?shù)刮画h(huán)內(nèi)發(fā)生奇數(shù)次互換時(shí)產(chǎn)生不平衡配子。理論上倒位攜帶者可產(chǎn)生4種配子：1種正常，1種平衡，其余2種均具有部分重復(fù)和缺失。倒位片段越大，生育染色體異?；虺錾毕莸暮蟠赡苄栽酱螅坏刮黄卧叫?，發(fā)生妊娠丟失、著床失敗等風(fēng)險(xiǎn)越小。

染色體缺失

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染色體缺失可能因缺失某些關(guān)鍵基因，也會(huì)造成各種臨床表型異常。

染色體重復(fù)

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染色體重復(fù)由于某段DNA信息重復(fù)，則導(dǎo)致基因表達(dá)不平衡，若生殖細(xì)胞減數(shù)分裂來(lái)源于該細(xì)胞，必然會(huì)產(chǎn)生不平衡的配子，從而造成自然流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局。

染色體插入

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染色體插入若為未知基因片段插入，則可能導(dǎo)致基因不平衡，進(jìn)而引發(fā)胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)等。

復(fù)雜染色體重排

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復(fù)雜染色體重排較罕見(jiàn)，是指涉及2條以上染色體、至少有3個(gè)斷裂點(diǎn)的染色體結(jié)構(gòu)重排，絕大多數(shù)復(fù)雜重排是2種易位的組合，因此產(chǎn)生不平衡胚胎和流產(chǎn)的概率更高。