試管嬰兒基因篩查技術(shù)有哪些?目前在試管嬰兒基因篩查技術(shù)中主要技術(shù)有PGD,PGS,NGS,CGH.PGD技術(shù)目前比較流行的一種試管嬰兒基因篩查技術(shù),那么，我們今天就具體來說說以下試管嬰兒基因篩查技術(shù)有哪些、它們之間有什么區(qū)別.

???試管嬰兒基因篩查技術(shù)有哪些

PGD

????PGD是胚胎種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

PGS

????PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，在胚胎植入著床之前，通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

NGS

????NGS下一代測(cè)序技術(shù)在人類囊胚可檢測(cè)到所有類型的染色體異常，NGS檢測(cè)有兩大優(yōu)勢(shì)，它既可以幫助人們確定治療方案，也可以為患兒父母評(píng)估他們未來子女患同樣疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

CGH

????CGH比較基因組雜交,主要應(yīng)用于腫瘤染色體變異等研究。

NGS/PGS/CGH這三類都是23對(duì)染色體全方位掃描，費(fèi)用都比PGD略高1-2萬左右。

篩查染色體有5對(duì)和23對(duì)之分，有第3天篩查和第5天篩查?？梢砸罁?jù)自己情況而選擇5對(duì)染色體是指第三代試管PGD技術(shù)，可以篩查13（一三體綜合癥）、18（愛德華綜合癥）、21（唐氏綜合癥）、X（杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）、Y（急性髓性系白血?。?，5對(duì)染色體，并且保障了胚胎的質(zhì)量。

???優(yōu)缺點(diǎn)

缺點(diǎn)：只能篩查了常見人類5條染色體疾病，PGD技術(shù)對(duì)胚胎質(zhì)量有一定要求，有可能出現(xiàn)無健康胚胎移植的結(jié)果。

24對(duì)染色體實(shí)際上只有23對(duì)，可以篩查人體23對(duì)全部染色體，保障胚胎的比較高質(zhì)量，移植成功率高，懷孕生產(chǎn)成功率高。

缺點(diǎn)：對(duì)胚胎質(zhì)量要求較高，有可能出現(xiàn)無健康胚胎移植的結(jié)果。

很多客戶都在選擇5對(duì)還是23對(duì)染色體上犯了難，總覺得選了5對(duì)怕沒有23對(duì)先進(jìn)，選了23對(duì)又擔(dān)心篩查過于苛刻胚胎可用數(shù)量不多。

事實(shí)上5對(duì)和23對(duì)染色體篩查都屬于第三代試管PGD的篩查方式，對(duì)于夫妻雙方?jīng)]有任何遺傳疾病和染色體異常而言5對(duì)篩查已經(jīng)足夠符合需求了，而如果是一些遺傳疾病，染色體異常等等就是必須選擇23對(duì)才可以選擇最優(yōu)質(zhì)的胚胎；

此外，如果客戶比較年輕胚胎數(shù)量非常多當(dāng)然也可以選擇23對(duì)，如果胚胎數(shù)量本身較少就建議選擇5對(duì)染色體篩查了。

關(guān)于3天篩查和5天篩查的問題：除了大家關(guān)心的5對(duì)和23對(duì)染色體篩查問題，胚胎培養(yǎng)到3天篩查還是5天篩查也讓很多客戶摸不著頭腦，

第三天是胚胎發(fā)育到6個(gè)細(xì)胞以上就做篩查，篩的是早期胚胎，從中抽取一個(gè)細(xì)胞做檢測(cè)，

第五天是胚胎發(fā)育到孵化囊胚階段做篩查（即我們平時(shí)說的HgB），從中抽取4-5個(gè)細(xì)胞做檢測(cè)。

優(yōu)勢(shì)是第三天篩查可以篩查的胚胎更多，可能會(huì)有更多可用胚胎可用。但劣勢(shì)是第三天篩查的準(zhǔn)確率沒有第五天的高。

所以會(huì)有第三天篩了異常結(jié)果培養(yǎng)到第五天篩又是正常的情況出現(xiàn)。說了這么多最終大家只需要按照胚胎受精數(shù)量少就選擇3天篩查，數(shù)量多就選擇5天篩查的原則就好了。