無創(chuàng)DNA是孕期檢測胎兒有無染色體疾病最常用的方法之一，目前隨著無創(chuàng)技術(shù)的開展，已經(jīng)逐步有取代唐氏篩查的趨勢，但是無創(chuàng)依然只是產(chǎn)前篩查的手段，不能作為產(chǎn)前確診的方法。無創(chuàng)DNA是指通過抽取孕婦外周血，提取胎兒的DNA，然后進(jìn)行高通量測序，以判斷胎兒的DNA是否存在異常情況。

什么原因?qū)е聼o創(chuàng)對(duì)試管嬰兒不準(zhǔn)

無創(chuàng)的適用前提是女性在孕周12~24周，此時(shí)胎兒已經(jīng)在腹部里成形，做無創(chuàng)和試管嬰兒沒有關(guān)系。因此，可以確定的一點(diǎn)是“管嬰兒也是可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”。試管嬰兒和正常懷孕做無創(chuàng)DNA都是一樣的，都是檢測胎兒的13號(hào)染色體是否有異常，結(jié)果還是比較準(zhǔn)確。

試管嬰兒做無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)到90%以上，因此不管是試管嬰兒還是自然懷孕都建議做無創(chuàng)檢查，這是因?yàn)樵嚬軏雰阂浦渤晒?2-14周左右胎兒已經(jīng)形成，跟自然懷孕的胎兒差不多。

正常情況下，染色體23對(duì)，而無創(chuàng)診斷的是21這三體染色體，如果檢查DNA檢查出高風(fēng)險(xiǎn)的話，就需要在16-20周左右進(jìn)行羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查準(zhǔn)確率100%,20-24周左右還會(huì)進(jìn)行B超排畸檢查，24-26周四維B超檢查，24-28周左右糖耐量篩查。

所以說試管嬰兒做無創(chuàng)檢查準(zhǔn)確率很高，不過也會(huì)根據(jù)B超結(jié)合排查其他畸形，那么就需要做好孕期檢查，才能保障胎兒的健康。

無創(chuàng)DNA檢測適用人群

國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》規(guī)范的適用人群包括：

1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦;

2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等);

3、孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

有些孕婦對(duì)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)確率表示不清楚，那么無創(chuàng)DNA準(zhǔn)嗎?在國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的指南規(guī)定中，無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。

復(fù)合假陽性率應(yīng)小于等于0.5%;復(fù)合陽性預(yù)測值大于等于50%。

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