近年來在一些案例中有對眼睛與心血管方面的并發(fā)癥的描述：引起眼睛與心血管方面的癥狀可能是由于FBN基因家族的2個基因基因突變導(dǎo)致的，分別是：FBN1和FBN2基因。編碼微纖維蛋白的FBN1基因缺陷或突變被認(rèn)為與MFS相關(guān)。FBN2基因突變(如：c.4216T>C, p.C1406A) 與CCA相關(guān)，在患有CCA的家族成員中會有多變且嚴(yán)重的典型表現(xiàn)型出現(xiàn)。

先天性攣縮細(xì)長指相關(guān)基因介紹

有許多研究表明，CCA主要是由位于第5對染色體上的FBN2基因突變造成的，有大概48種突變被報道，包括31種錯義突變和無義突變。這些突變大多位于FBN2基因中部區(qū)域外顯子22到36之間。若父母雙方其中一人為此癥患者，不分孩子，每一胎皆有1/2的幾率會罹患此癥。FBN2基因是僅有發(fā)現(xiàn)的只與CCA相關(guān)的基因。FBN2基因>28kb，含65個外顯子，編碼2912個氨基酸，由5個不同的結(jié)構(gòu)域組成一個multidomain protein。這個最大的結(jié)構(gòu)域包含41個鈣結(jié)合類表皮生長因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突變集中在一個特定的區(qū)域。這個區(qū)域類似于引起MFS的FBN1基因突變，特別是在外顯子22和36之間。

先天性攣縮細(xì)長指三代試管嬰兒案例分享

基本信息

家系特點：特殊家系，男方基因雜合度較低。

父親為CCA患者，基因雜合度較低，母親正常，先證者正常，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者1個、胚胎4個(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。