prrt2基因突變生孩子?攜帶prrt2基因突變可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)生孩子嗎?下面我們就來(lái)具體介紹下。

攜帶prrt2基因突變是可以生孩子的,如果表現(xiàn)不嚴(yán)重可以自然懷孕生孩子,如果想避免這個(gè)變異向下遺傳,可以自然懷孕后檢測(cè)胎兒或做三代試管嬰兒。攜帶prrt2基因突變,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,呈不完全外顯性,prrt2基因是良性嬰兒癲癇的主要致病基因,多為家族遺傳性,少數(shù)為散發(fā)性。
prrt2基因突變會(huì)導(dǎo)致良性嬰兒癲癇,絕大多數(shù)是在6月齡前起病,表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或繼發(fā)全面性發(fā)作,叢集性發(fā)作為其突出特點(diǎn),抗癲癇藥物治療發(fā)作易于短期控制,絕大多數(shù)患兒在2歲內(nèi)發(fā)作停止,部分患兒隨年齡增長(zhǎng)可能出現(xiàn)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙。所以說(shuō),攜帶prrt2基因突變也是可以生孩子的,但是比較好通過(guò)三代試管基因篩查來(lái)阻斷遺傳。
PRRT2基因突變多數(shù)為雜合突變,少數(shù)為PRRT2基因整體雜合缺失。攜帶攜帶prrt2基因突變生孩子會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育,所以說(shuō),建議可以去做第三代試管嬰兒。
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