孕期羊膜腔穿刺術(shù)可以盡早獲得胎兒發(fā)育信息，是比較重要的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一。很多孕婦做了這個(gè)檢查，結(jié)果顯示有染色體異常，也不知道該怎么辦。一般來說，如果出現(xiàn)這種情況，有很大概率是引產(chǎn)，但并不是100%都需要做。具體孩子能不能得分就討論了。

羊水穿刺結(jié)果異常怎么辦

臨床上孕婦羊胎穿刺的主要目的是為了排出嬰兒的畸形。染色體異常意味著寶寶有一些異常的疾病。不同的異常結(jié)果對(duì)胎兒的傷害是不同的。有些異常疾病影響很小或沒有影響，有些則會(huì)造成致命的畸形或智力低下，所以這部分需要終止妊娠。

1.如果只是單純的染色體多態(tài)性變異，寶寶的其他產(chǎn)前項(xiàng)目，比如b超的發(fā)育指標(biāo)都在正常范圍，夫妻雙方都沒有遺傳性疾病等，這種情況下，寶寶可以留下來，日常孕婦可以定期做產(chǎn)前檢查，隨時(shí)觀察寶寶的動(dòng)態(tài)情況；

2.如果羊水穿刺結(jié)果顯示染色體數(shù)目異常，比如21號(hào)染色體多了一條，13號(hào)染色體少了一條，或者染色體發(fā)生了突變，突變的染色體涉及了更重要的基因等，那么胎兒出生后可能會(huì)智力低下或嚴(yán)重畸形，孕晚期可能會(huì)出現(xiàn)死胎。這個(gè)一般建議孩子不要有；

3.還有一種情況是染色體雖然有異常，但是異常的結(jié)果在當(dāng)前的基因庫中沒有找到相應(yīng)的數(shù)據(jù)。這時(shí)候就需要對(duì)比準(zhǔn)爸媽的染色體了。如果夫妻雙方?jīng)]有明顯的癥狀，那么也有可能留下寶寶，影響不大。

所以根據(jù)以上三種情況，即使羊穿刺結(jié)果是染色體異常，也不代表100%會(huì)終止妊娠，醫(yī)生需要分析夫妻雙方的實(shí)際情況后再?zèng)Q定。但根據(jù)以往的經(jīng)驗(yàn)，很多孕婦因?yàn)檠虼┐探Y(jié)果異常而要求終止妊娠，這是不可避免的。

胎兒常見的染色體異常情況分析

眾所周知，正常人有23對(duì)染色體。據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，常見的胎兒染色體異常有21、12、18、23等，一般多一個(gè)或少一個(gè)。

1.21號(hào)染色體是不正常的:多一個(gè)是唐氏綜合征，嬰兒顯示先天性愚蠢。這種情況比腦癱還嚴(yán)重。明天以后治療康復(fù)的幾率為零，即使生下來也會(huì)給家庭造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。所以一般建議引產(chǎn)；

2.13號(hào)染色體:13-三體綜合征在醫(yī)學(xué)上很常見，發(fā)病概率為1/4000。胎兒表現(xiàn)為智力低下，面容特殊，生殖器畸形，甚至嚴(yán)重的致命畸形。比較好是引產(chǎn)；

3、18號(hào)染色體:18-三體綜合征，僅次于先天愚型，寶寶會(huì)出現(xiàn)骨骼和泌尿系統(tǒng)紊亂，對(duì)胎兒影響很大。一般建議終止妊娠。