關(guān)于第三代試管嬰兒PGD/PGS國內(nèi)外現(xiàn)狀，第三代試管嬰兒技術(shù)的「國內(nèi)外現(xiàn)狀」！

2026-01-24 20:48:04試管百科

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關(guān)于第三代試管嬰兒PGD/PGS國內(nèi)外現(xiàn)狀

臨床中應用的胚胎植入前遺傳學檢測主要包括胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和篩查（PGS），是指在人工輔助生殖過程中，對胚胎進行種植前活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的診斷/篩查方法。

這2種技術(shù)建立在體外受精-胚胎移植（IVF -ET）基礎(chǔ)之上，可直接篩除有問題的、不健康的胚胎，挑選正常的胚胎植入子宮，可阻斷致病基因的縱向傳遞，降低反復流產(chǎn)率，提高患者的臨床妊娠率，避免因引產(chǎn)給孕母帶來的身心創(chuàng)傷。

簡單理解，取男方的精子，女方的卵子，在體外受精形成幾個胚胎，把不好的去掉，挑選正常的胚胎植入子宮，再懷孕直到生出小孩。

關(guān)于第三代試管嬰兒PGD技術(shù)其實早在1960年代，Edwards就提出了PGD的設(shè)想，一直到1990年Handyside團隊才成功地進行了PGD，標志著其應用于輔助生殖臨床的開始。

隨后PGD技術(shù)在國外逐漸發(fā)展，國內(nèi)第一例PGD也在2000年由宜宗大學所屬一級醫(yī)院莊廣倫實驗室完成。從PGD誕生到至今，其診斷的疾病種類也在逐漸增加，從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。

然后就是PGS的誕生，它又稱“PGD -非整倍體篩查”，是指運用PGD相同的技術(shù)手段檢測早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu), Munné等在1993年第一次報道了對胚胎進行PGS。

最初經(jīng)PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù)，該技術(shù)主要用于生孩子和單基因病的診斷，缺點是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。最初PGD/PGS以熒光原位雜交（fish）作為標準技術(shù)用于染色體檢測，隨后比較基因組雜交（CGH）技術(shù)出現(xiàn)。

慢慢的后續(xù)還誕生了單核苷酸多態(tài)性（SNP）芯片技術(shù)、單細胞全基因組擴增技術(shù)(NGS)、WGA技術(shù)、MDA和MALBAC。雖然相比于國外起步晚了10年，但是發(fā)展的速度絲毫不亞于任何一個國家。

發(fā)展歷程

12013年我國雅湘醫(yī)院團隊報道了采用NGS檢測囊胚的PGS成功病例；
22014年9月，世界上首例經(jīng)MALBAC基因組擴增高通量測序，進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學三級醫(yī)院誕生；
3以謝曉亮帶領(lǐng)的研發(fā)團隊，宣布了全球首例，接受無創(chuàng)胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒，于無錫市生育保健院生殖醫(yī)院健康誕生；

總之單單就醫(yī)療技術(shù)上而言，國內(nèi)第三代試管嬰兒的臨床經(jīng)驗和技術(shù)水平并不低于國外任何一個國家，但是龐大的需求量給國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)造成了很大壓力，所以大家推薦的就醫(yī)順序是，先在當?shù)蒯t(yī)院初診，再去大型區(qū)域生殖醫(yī)院，或者考慮國外。

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