說(shuō)到優(yōu)生優(yōu)育，大家常常想到第三代試管，因?yàn)槠渫黄屏艘淮?IVF)、二代(ICSI)試管嬰兒技術(shù)只能通過(guò)形態(tài)學(xué)評(píng)估胚胎健康，無(wú)法提供有關(guān)胚胎染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等遺傳學(xué)信息，僅僅解決了人類(lèi)生殖、生育難題的局限;從生物遺傳學(xué)角度，通過(guò)對(duì)移植前胚胎染色體或基因突破點(diǎn)進(jìn)行篩查、診斷，分析判定其是否存在染色體異常或攜帶隱性遺傳致病基因，繼而篩選健康胚胎進(jìn)行移植，可從基因?qū)用娲_保未來(lái)寶寶健康，真正意義上實(shí)現(xiàn)了人類(lèi)生殖的優(yōu)生優(yōu)育，可謂是新型的優(yōu)生捷徑。

地中海貧血做三代試管嬰兒成功率解讀！

一、進(jìn)行地貧篩查的必要性

地貧篩查是孕前非常關(guān)鍵的一項(xiàng)檢查，對(duì)于提高妊娠質(zhì)量，確保好孕優(yōu)生具有重要的臨床指導(dǎo)意義。要知道，地中海貧血是全球分布甚廣、累積人群眾多、危害極大的一種遺傳性疾病，我國(guó)更是該病的高發(fā)國(guó)，尤其是廣東、廣西等地，嚴(yán)重威脅優(yōu)生優(yōu)育的實(shí)現(xiàn)。

地貧分為輕型、中間型、重型3類(lèi)。輕型患者也就是地貧基因攜帶者，無(wú)明顯癥狀，但需預(yù)防重度地貧后代患兒的出生;中間型屬于輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年;重型患兒出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大進(jìn)行性加重、且伴有發(fā)育不良(如頭大、眼距增寬、馬鞍鼻)等，只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，可即便如此，也無(wú)法活到成年。地貧基因攜帶者與正常人結(jié)婚，生下的寶寶50%正常，50%是基因攜帶者;若夫妻雙方為同類(lèi)型的地貧基因攜帶者，他們的孩子1/2為基因攜帶者，1/4是中重度地貧患兒，只有1/4的幾率生出健康寶寶。

不過(guò)，也不是只能躺平，束手無(wú)策。通過(guò)絨毛采檢、羊膜穿刺或抽取胎兒臍帶血等方法來(lái)判定胎兒是否受地貧基因影響，具有一定風(fēng)險(xiǎn)性。一是可能存在誤診、漏診的情況;而是當(dāng)確定胎兒為地貧患兒，則需要引產(chǎn)來(lái)終止妊娠，這會(huì)對(duì)女性身心造成巨大創(chuàng)傷。

二、第三代試管嬰兒PGS技術(shù)可以做地貧篩查嗎?

第三代試管分別包括了PGS技術(shù)和PGD技術(shù)。PGS技術(shù)是在胚胎植入前，對(duì)其進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，分析是否存在遺傳物質(zhì)異常的一種篩查方法。此技術(shù)經(jīng)過(guò)FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的發(fā)展演變，不僅能對(duì)全部的23對(duì)染色體進(jìn)行全面檢測(cè)，而且能準(zhǔn)確到細(xì)小微缺失，有效避免染色體異常對(duì)后助孕生影響;PGD技術(shù)全稱(chēng)是胚胎移植前基因診斷，是在胚胎植入前，對(duì)其基因突破點(diǎn)進(jìn)行診斷，從而判斷是否攜帶遺傳缺陷的基因(或攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變)，避免攜帶隱性遺傳病基因的父母將這種疾病遺傳給下一代。

所以， PGS技術(shù)是不可以做地貧篩查的，其主要針對(duì)于染色體是否存在缺失、易位、重復(fù)、倒位等異常問(wèn)題的篩查，以防止了唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、克氏綜合癥等患兒的出生。要想規(guī)避地貧基因下行，需要通過(guò)PGD技術(shù)。該技術(shù)可診斷的遺傳病已多達(dá)274種，包括地中海貧血癥、血友病、脊髓型肌萎縮、腦積水綜合征、耳聾甲狀腺綜合征等。可以這么說(shuō)：只要能查到基因突變點(diǎn)，就一定能篩查出來(lái)。

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