蠶豆病出現(xiàn)的原因

G6PD的缺乏的病因，是由于X染色體的Xq28區(qū)域出現(xiàn)基因突變引起的。G6PD的代謝途徑是減少能源給予細(xì)胞通過維持的水平減少形式的輔酶煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)。NADPH反過來維持細(xì)胞中還原型谷胱甘肽的給予，這些還原型谷胱甘肽被用來清除引起氧化損傷的自由基。G6PD / NADPH途徑是紅細(xì)胞中還原型谷胱甘肽的僅有來源。除了G6PD/NADPH/谷胱甘肽的保護(hù)作用外，紅細(xì)胞作為氧載體的作用使它們面臨氧化自由基損傷的巨大風(fēng)險。

當(dāng)所有剩余的還原性谷胱甘肽被消耗時，酶和其他蛋白質(zhì)(包括血紅蛋白)隨后會被氧化劑破壞，導(dǎo)致跨鍵和蛋白質(zhì)沉積在紅細(xì)胞膜上。受損的紅細(xì)胞被吞噬，并在脾臟中隔離(退出循環(huán))。

血紅蛋白被代謝成膽紅素(導(dǎo)致高濃度黃疸)。紅細(xì)胞很少在血液循環(huán)中分解，所以血紅蛋白很少被腎臟直接排出，但在嚴(yán)重的情況下會發(fā)生這種情況，導(dǎo)致急性腎臟損傷。

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞，缺少G6PD的話，一旦遇到氧化性強(qiáng)的物質(zhì)，患兒身體中紅細(xì)胞大量破裂，血紅蛋白經(jīng)過尿液排出體外，導(dǎo)致血尿的發(fā)生，如果這些破裂的細(xì)胞碎片阻塞腎小管，從而導(dǎo)致急性腎功能衰竭。此外，紅細(xì)胞的大量破裂會導(dǎo)致重度貧血，缺氧，電解質(zhì)平衡失調(diào)，可導(dǎo)致昏迷、暈厥等腦損傷、器官功能損害等，嚴(yán)重情況可致命。而新鮮蠶豆含有左旋多巴，是一種很強(qiáng)的氧化劑，此類新鮮蠶豆對于缺少G6PD的孩子而言，將造成嚴(yán)重的損傷，一旦患兒誤食蠶豆后出現(xiàn)低熱、腹痛、皮膚發(fā)黃、尿色加深等癥狀，要及時就醫(yī)，以免造成嚴(yán)重后果。

蠶豆病會出現(xiàn)哪些癥狀

蠶豆癥的病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷，導(dǎo)致無法正常分解葡萄糖，當(dāng)G6PD缺乏癥患者食用蠶豆時，可發(fā)生急性溶血性貧血，這是由大豆中糖苷代謝產(chǎn)生的自由基引起的。自由基損傷紅細(xì)胞，導(dǎo)致血管內(nèi)外溶解。蠶豆病癥狀臨床表現(xiàn)為嗜睡、厭食、疲倦乏力、全身不適、發(fā)熱、頭暈、惡心、腹痛等，一般持續(xù)2-6天，嚴(yán)重時會出現(xiàn)呼吸急速、心臟衰竭、甚至?xí)霈F(xiàn)休克而有生命危險。

蠶豆病在兒童身上出現(xiàn)的幾率比較高，在每年3-5月蠶豆成熟季節(jié)時發(fā)病多。一般是在進(jìn)食蠶豆后12～24小時突然發(fā)病，出現(xiàn)急性溶血危象癥狀：寒戰(zhàn)、高熱、黃疸，嚴(yán)重者可致昏迷、驚厥、休克、心功能不全和急性腎功能衰竭。貧血嚴(yán)重者，如不及時搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。所以在發(fā)現(xiàn)病情發(fā)作的時候就要及時送往醫(yī)院，防止病情的惡化。

常見的引起溶血反應(yīng)的情況有：

• 食物如蠶豆、忍冬
• 物品如樟腦、龍膽紫(紫藥水)、薄荷腦
• 疾病感染如糖尿病、細(xì)菌感染等
• 藥物如奎寧、磺胺類藥物、阿司匹林、血糖平、氨苯砜、呋喃妥因等