什么是血友病?

血友病，是較為常見的遺傳性出血性疾病，它主要分為A型血友病及B型血友病。該病特點為，女性傳遞、男性患病。該病的主要表現(xiàn)為：終身自發(fā)性或輕微受傷后反復(fù)出血，嚴重者可因“顱內(nèi)出血”而致死。一旦確診，嚴重者將終身輸血治療。

如何診治?

血友病的診斷很簡單，就是抽個血，做個血常規(guī)+凝血功能檢查。血友病患者血常規(guī)內(nèi)的血小板計數(shù)一般是正常的，但凝血功能內(nèi)的部分凝血活酶時間(APTT)會延長。其次需要行凝血因子活性測定來判是A型血友病還是B型血友病，這關(guān)系到血友病后面的輸血治療。另行F8/F9基因的分子遺傳學(xué)檢測：這是一個臨床選擇靠前的確診方法，可以進一步確定是A型血友病還是B型血友病的同時，可以通過其阻斷血友病家族中遺傳的噩夢。診斷的血友病，其比較有效的治療方法是輸血治療，即缺什么補什么。但這些因子代謝都比較快，所以，如果治療，輸血幾乎貫穿終身。要不，怎么說血友病是“輸血室的?？?rdquo;呢。

血友病如何阻斷遺傳?

既然無法根除，那么阻斷遺傳就是另一種“根除”的辦法。要結(jié)束噩夢，我就得找到噩夢進行的根源，前面我們已經(jīng)聊到了血友病的特點是女性傳遞、男性患病，這就有必要了解一下染色體的基本知識。大家都知道，正常的女性擁有兩條X染色體，一條來自爸爸，一條來自媽媽。男性擁有X和Y各一條染色體，Y來自爸爸，X來自媽媽。我們試想一下：以小雪(化名)為例，她們夫妻都沒有血友病，她大孩子為血友病患者，那是不是她有一條攜帶隱性致病基因的X，這條致病致病基因的X可以來自于小雪的媽媽，也可來自小雪的父親，如果來自小雪父親，則其父親為患者，如果來自其母親，則小雪的兄弟有50%為患者。

了解了遺傳規(guī)律，我們就來聊聊如何阻斷其傳遞了。首先，我們可以行產(chǎn)前診斷，包括醫(yī)生所說的絨毛穿刺，羊水穿刺，臍血穿刺。絨毛穿刺絨毛，羊水抽取羊水等，大家最關(guān)心得應(yīng)該還是流產(chǎn)率，羊水穿刺的流產(chǎn)率最低為0.2%-0.3%;這是一個什么概念呢?讓我們來對比一下沒有任何外界因素的干擾而自然發(fā)生流產(chǎn)的概率吧：孕5周后為20%，孕12周見胎心后為2%，即便是孕16-18周后還仍然有0.7%的流產(chǎn)風(fēng)險。因此，我們說羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)風(fēng)險并不高于普通流產(chǎn)風(fēng)險，還是很安全的。穿刺組織后，我們進行血友病基因檢測，發(fā)現(xiàn)基因異常，孕媽媽可以選擇引產(chǎn)，就實現(xiàn)了代際阻斷。

那肯定有人問，有沒有更好得方法呢，既能阻斷遺傳，又能減少傷害?

有!第三代試管嬰兒單基因病遺傳學(xué)篩查(PGT-M)

應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)，進行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，將男方的精子和女方的卵子取出，然后在體外配成胚胎，胚胎細胞數(shù)目多一點的時候，我們選取小許胚胎細胞去送遺傳學(xué)檢查血友病基因，然后將淘汰移植血友病基因的寶寶，僅孕育正?；虻膶殞殻z傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確率是96%。目前技術(shù)很成熟，完全可以為孕育健康寶寶保駕護航。后續(xù)就不用再擔(dān)憂引產(chǎn)和相關(guān)流產(chǎn)的風(fēng)險了!

所以如有家族遺傳病史的夫婦，更適合通過第三代試管嬰兒PGT技術(shù)，對包括血友病在內(nèi)的基因染色體疾病進行預(yù)防。因為第三代試管嬰兒技術(shù)可以針對囊胚的23對染色體進行全面篩查，有效避免染色體異常和125種家族遺傳病。