一、肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

屬于隱性遺傳病，女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。

罪狀：

肌肉萎縮，小腿變粗而無(wú)力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。約的患兒有肌肉的假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害，約患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進(jìn)行性加重，多數(shù)病人在20歲左右死亡。

犯罪證據(jù)：

屬于兒童中較常見(jiàn)的一類肌病，多在4歲左右發(fā)病，一般不超過(guò)7歲。幾乎均影響寶寶，占活產(chǎn)孩子的l/3 000～點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系(歐美)和l/22 000(日本)。

防范措施：

目前尚無(wú)有效的治療方法。

危險(xiǎn)指數(shù)：★★★★★

二、蠶豆病

因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)，紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。

罪狀：

常見(jiàn)于小兒，特別是5歲以下男童多見(jiàn)，約占，常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié)，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。

犯罪證據(jù)：

G-6-PD基因在X染色體上，男的女的之比約為7∶1，病人大多為男性。

防范措施：

目前蠶豆病的防治取得了顯著效果，病死率普遍下降到1以下。

危險(xiǎn)指數(shù)：★★★☆☆

三、先天性無(wú)丙種球蛋白癥

該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會(huì)發(fā)病，表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因來(lái)源于母親，將來(lái)只能傳給寶寶。女性患者的寶寶則都是患者，表現(xiàn)為交叉遺傳。

罪狀：

以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約以上伴發(fā)慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過(guò)幼兒期。

犯罪證據(jù)：

只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會(huì)發(fā)病，表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。

防范措施：

目前有正規(guī)IVIG治療方法，但未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療，大部分患者在2 歲內(nèi)死亡。

危險(xiǎn)指數(shù)：★★☆☆☆

四、血友病

血友病是一組遺傳性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙，血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

罪狀：

當(dāng)寶寶因各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí)，血液不能凝固，較終因出血過(guò)多而死亡。

犯罪證據(jù)：

患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生孩半數(shù)有血友病，所生寶寶半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

防范措施：

抗血友病球蛋白已可大量給予，從而大大減少了死亡率。

危險(xiǎn)指數(shù)：★★★★★☆

五、紅綠色盲

紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色，是一種先天性的色覺(jué)障礙病。屬于X連鎖的隱性遺傳，表現(xiàn)為患者不能區(qū)分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因是隱性的，位于X染色體。

罪狀：

對(duì)身體健康影響不大，但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色，對(duì)孩子日后的學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響。

犯罪證據(jù)：目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)4000多種，其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種，單純眼部病變200余種?；疾÷瘦^高者是紅綠色盲，男性5。1，女性0。8左右。

防范措施：

由于是隱性遺傳病，孕前檢查起到一定作用，但仍然難以避免。

危險(xiǎn)指數(shù)：★☆☆☆☆

隨著時(shí)代的發(fā)展，遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要，原先兒童患病較多的傳染病，如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹等都因?yàn)轭A(yù)防接種的普及而逐漸消失或發(fā)病率大大降低，而營(yíng)養(yǎng)不良等過(guò)去的兒童常見(jiàn)病也越來(lái)越少，相反遺傳病相關(guān)的問(wèn)題卻越來(lái)越突出。凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過(guò)患病子女的婦女，懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。當(dāng)前，國(guó)外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。相信在不久的將來(lái)，隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，開(kāi)展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正?；?，就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問(wèn)題了。