中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥可以通過(guò)做試管嬰兒避免嗎

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是由于線(xiàn)粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導(dǎo)致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國(guó)發(fā)病率有所差異，我國(guó)正在進(jìn)行篩查研究。本病患者輕重不一，發(fā)病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴(yán)重者猝死。若能正確診斷，經(jīng)過(guò)治療干預(yù)和對(duì)癥治療為主，大多數(shù)患者預(yù)后良好。

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥可以通過(guò)試管嬰兒避免嗎？

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是可以通過(guò)進(jìn)行第三代試管嬰兒植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)來(lái)避免寶寶患病的，所以有家族病史的患者建議進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)，這可以讓患者能夠成功孕育一個(gè)健康的寶寶。

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥有哪些癥狀？

絕大多數(shù)患兒出生時(shí)正常，可在新生兒至成年發(fā)病，常在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，從無(wú)癥狀到猝死，急緩不同。

最常見(jiàn)癥狀是無(wú)力、嘔吐、抽搐、嗜睡、昏迷，最常見(jiàn)的體征是肝大、肌張力低下，低酮型低血糖、高氨血癥、肝損害、肌酶增高、代謝性酸中毒、高尿酸血癥是較常見(jiàn)的化驗(yàn)異常。部分患兒急性期發(fā)生室性心動(dòng)過(guò)速、肺出血、黃疸。

1.能量不足的表現(xiàn)

常見(jiàn)表現(xiàn)為無(wú)力、運(yùn)動(dòng)落后、精神萎靡、嘔吐、學(xué)習(xí)困難。一些患者急性發(fā)病，類(lèi)似瑞氏綜合征?；颊呒毙园l(fā)作前常有誘因，如勞累、饑餓、感染、疫苗接種、外傷等應(yīng)激耗能狀態(tài)。嚴(yán)重患兒死于第一次代謝危象發(fā)作，存活者可能遺留癲癇、智力運(yùn)動(dòng)落后等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。非急性發(fā)病的患兒以肌源性損害較常見(jiàn)，運(yùn)動(dòng)落后，易疲勞，肌張力低下。

2.心臟、肝臟、骨骼肌等多器官受累

典型患者心肌脂肪變性，導(dǎo)致心肌肥厚、心律失常、心功能不全，嚴(yán)重患者起病急驟，發(fā)生心源性猝死，類(lèi)似暴發(fā)性心肌炎。肝臟病變常見(jiàn)脂肪肝、肝大、肝功能損害。由于骨骼肌脂肪累積，導(dǎo)致肌無(wú)力、血清肌酸激酶增高，嚴(yán)重者發(fā)生橫紋肌溶解。低酮型低血糖、高氨血癥、高尿酸血癥是常見(jiàn)代謝紊亂，嚴(yán)重低血糖腦病可能遺留神經(jīng)精神損害。

學(xué)齡至成人發(fā)病的晚發(fā)型患者的主要癥狀是肌無(wú)力，易疲勞，肌肉疼痛，一些患者食欲減退、嘔吐、抑郁，常合并脂肪肝、心肌病及精神神經(jīng)異常。