白內(nèi)障，聽到這個(gè)詞我們一般都會聯(lián)想到老人，這個(gè)是老年人?；嫉囊环N眼科疾病，其實(shí)在現(xiàn)實(shí)生活中，除了老年人還有一類人也患有白內(nèi)障，那就是剛出生的嬰兒或者處于兒童期的兒童，他們所患的這種白內(nèi)障在醫(yī)學(xué)上稱之為先天性白內(nèi)障，屬于遺傳性疾病，今天和大家一起來探討一下先天性白內(nèi)障的遺傳與如何用第三代試管嬰兒技術(shù)阻隔這種遺傳吧。

什么是先天性白內(nèi)障?

先天性白內(nèi)障(congenitalcataract)多在出生前后即已存在，或在兒童期內(nèi)罹患，白內(nèi)障其發(fā)生率在我國為0.05%。白內(nèi)障能導(dǎo)致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22%～30%為白內(nèi)障所致，是一組嚴(yán)重的致盲疾病，嚴(yán)重影響兒童的視力發(fā)育，已成為兒童失明的第二位原因。可為單純性白內(nèi)障或伴發(fā)眼部及其他全身發(fā)育異常。

先天性白內(nèi)障的遺傳模式是什么?

先天性白內(nèi)障是兒童常見的致盲性眼病,約有1/3是遺傳性的,其遺傳方式有常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖遺傳3種,其中常染色體顯性先天性白內(nèi)障(autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC)最為常見。

先天性白內(nèi)障的致病基因是什么?

FOXE3基因、TMEM114基因、SOX2基因、成纖維細(xì)胞生長因子基因、鐵蛋白輕鏈基因、線粒體DNA基因、甘油酯激酶基因、EphA2酪氨酸激酶受體基因、葡糖胺轉(zhuǎn)移酶2基因和類固醇5α-還原酶3型基因都與與常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障的發(fā)生相關(guān)，與糖類代謝的相關(guān)的酶基因、與性染色體相關(guān)的基因。這些基因都與先天性白內(nèi)障的發(fā)生有著密切的關(guān)系。

先天性白內(nèi)障好治療嗎?

白內(nèi)障只能通過手術(shù)治療且存在高風(fēng)險(xiǎn)異常高，即使漂亮地把手術(shù)完成了，仍然遺留了不可避免的屈光缺陷。術(shù)后并發(fā)癥，例如炎癥問題、青光眼問題、愈合不良的問題、白內(nèi)障后發(fā)障、黃斑水腫、視網(wǎng)膜問題通通都是大問題，如果患者有嚴(yán)重的眼底疾病等病癥將無法做手術(shù)。

三代試管嬰兒技術(shù)可以阻隔先天性白內(nèi)障的遺傳嗎?

剛剛我們已經(jīng)說過了，先天性白內(nèi)障不同于老年白內(nèi)障，其治療風(fēng)險(xiǎn)異常大，即便治好了也不可避免有屈光缺陷，因此較好的治療方案就是通過三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢查。

溫馨提醒：先天性白內(nèi)障必須做23對篩查才可以篩查出來。