談到基因突變，想必大家都有點擔(dān)心害怕，因為很多無法解釋和治療困難的疾病多少都與基因突變存在一定的關(guān)系。基因突變不僅是醫(yī)學(xué)的范疇，也是生物科學(xué)范疇，所以十分的神秘且復(fù)雜?？墒牵蛲蛔兊募膊∮心男┠?哪些疾病與基因突變有關(guān)?

基因是DNA分子上一段具有遺傳功能的核苷酸序列，是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)和功能單位。而基因突變則是指DNA分子上核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變。基因突變根據(jù)其引起突變的形態(tài)可分為點突變、缺失性或插入性突變?；蛲蛔兛砂l(fā)生在生殖細(xì)胞，也可發(fā)生在體細(xì)胞。而前者突變可以遺傳給下一代，并在所有細(xì)胞中都存在這種基因突變的改變。

臨床上，基因突變可分為兩大類，一是遺傳性突變，二是獲得性突變(體細(xì)胞突變)。對于遺傳性基因突變主要是由父母遺傳而來，突變幾乎存在于身體的每一個細(xì)胞中，終其一生。因為突變存在于雙親的生殖細(xì)胞中(卵細(xì)胞或細(xì)胞)，也被稱為生殖系突變或胚系突變。當(dāng)卵細(xì)胞和細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵得到了父母雙方的DNA攜帶突變，那么由受精卵生長發(fā)育而形成的胎兒將會在其每一個細(xì)胞中存在同樣的突變。而獲得性基因突變則一般不會遺傳給下一代。

1、外部因素：

(1)物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。

(2)化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。

(3)生物因素：某些病毒和細(xì)菌等。

2、內(nèi)部因素

DNA復(fù)制過程中，基因內(nèi)部的脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類發(fā)生了局部改變從而改變了遺傳信息。

基因突變的疾病有哪些？

常見的基因突變疾病有鐮刀性貧血癥，色盲、巨腦癥、白化病、唐氏綜合征，同時還有癌癥、癲癇、自閉癥、皮膚生長異常等，都與基因突變有一定的關(guān)聯(lián)。

但是大家也不必過于擔(dān)心，并不是所有基因突變引發(fā)的疾病都會危害生命，從長遠(yuǎn)的生物進(jìn)化史來看，物種進(jìn)化的根本原因就是基因突變的不斷發(fā)生所造成的，沒有突變就不可能有現(xiàn)在的生物世界。

不過針對于基因突變的情況也不得不防，因為很多千奇百怪的疾病正是因基因突變所致。比如多頭癥、多毛癥、先天性缺指等恐怖的疾病也與基因突變有關(guān)。所以，大家在孕育后代時一定要做好全面的身體檢查，在孕期也應(yīng)該對胎兒進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。只有這樣才能夠及時發(fā)現(xiàn)并處理突變的情況。

基因突變所引起的疾病往往治療比較困難，且愈后效果也相對較差，所以早期診治十分關(guān)鍵。尤其是對于存在基因突變的夫妻來講，在孕育后代的時候一定要更加的謹(jǐn)慎，做好全方位的身體檢查，在醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)孕育。