許多準(zhǔn)父母都不希望他們的孩子患上唐氏綜合癥，但現(xiàn)在唐氏兒的出生率高達(dá)1/350。那么準(zhǔn)父母應(yīng)該如何讓自己的寶寶避免唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)呢？他們能夠通過三代試管嬰兒技術(shù)來進(jìn)行規(guī)避嗎？

最近有一條報(bào)道引起了熱議，內(nèi)容是一名女性進(jìn)行了DNA篩查，結(jié)果顯示她的胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)很低，但最終她生下了一個(gè)患有唐氏綜合癥的寶寶。唐氏綜合癥對(duì)于任何一家有寶寶或者打算要寶寶的家庭來說都是非常熟悉的。如果寶寶不幸罹患這種疾病，那對(duì)于寶寶本人和整個(gè)家庭來說都是非常不幸的。

唐氏綜合征又叫21-三體綜合癥，是一種由染色體變異引起的先天遺傳疾病。當(dāng)父母攜帶了額外的第21條染色體時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力和身體異常的現(xiàn)象。

唐氏綜合癥是一種具有隨機(jī)偶發(fā)性的疾病，不僅僅患病者才會(huì)生下唐氏寶寶，即使是沒有明顯的家族遺傳史和身體異常的健康夫妻，也有可能生下唐氏兒。

只需要通過三代試管嬰兒技術(shù)，就可以根本避免孕前唐氏綜合征對(duì)胎兒的影響，這也是目前僅有有效的方法。三代試管嬰兒技術(shù)主要包括胚胎遺傳學(xué)篩查和確診技術(shù)，可以有效地篩查出唐氏綜合征?？梢哉f，三代試管嬰兒技術(shù)為寶寶的健康帶來好消息，讓寶寶不再受到唐氏綜合征的困擾。

在現(xiàn)有的試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上，三代試管嬰兒技術(shù)的PGS通過對(duì)移植到腹部里的胚胎進(jìn)行染色體非整倍體及其染色體拷貝數(shù)變異的檢驗(yàn)，以挑選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而降低出生缺陷疾病的發(fā)生率。PGS不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對(duì)染色體的非整倍體異常和拷貝數(shù)變異。對(duì)于已知明確的染色體變異攜帶者，可以利用三代試管嬰兒的PGD技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)和確診，選擇外觀正常的胚胎進(jìn)行移植。此外，三代試管嬰兒的PGD技術(shù)還可以對(duì)已知明確的單基因遺傳病進(jìn)行確診，例如先天性耳聾、漸行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病或者血友病等，有效地減少出生缺陷的發(fā)生。

盡管第三代試管嬰兒目前是比較有效的避免遺傳病的方法，但篩查診斷率仍然無法達(dá)到試管。這意味著即使成功懷孕，三代試管嬰兒仍然有一小部分的概率會(huì)患上唐氏綜合征。因此，每對(duì)采用三代試管嬰兒技術(shù)的夫妻，尤其是年齡較大的夫妻，在懷孕的中期（十五周至二十周）應(yīng)進(jìn)行血清檢查。如果發(fā)現(xiàn)有唐氏綜合征問題，應(yīng)立即采取相關(guān)措施。在高危情況下，需要進(jìn)行羊水穿刺和染色體檢查，如果確診為唐氏綜合征，應(yīng)采取終止妊娠的措施。

有些夫妻得知自己的寶寶患有唐氏綜合癥后，仍然抱著僥幸心理，不愿意聽從醫(yī)生建議中止妊娠，結(jié)果導(dǎo)致了悲劇的發(fā)生。當(dāng)寶寶確診患有唐篩時(shí)，請(qǐng)各位準(zhǔn)父母不要抱有僥幸心理，因?yàn)橐坏殞殠в刑剖暇C合癥出生，一切都已太晚！希望大家能重視產(chǎn)檢并堅(jiān)持進(jìn)行，以確保寶寶的健康，預(yù)防不必要的悲劇發(fā)生。