第三代試管嬰兒誕生以來，發(fā)展的越來越好，從一開始的只能篩查5-7對染色體發(fā)展成至今不僅可以對胚胎所有染色體（共23對）進行篩查，還可以深入到單基因進行了解。第三代試管就是對胚胎進行篩查，從而去達到優(yōu)生優(yōu)育的目的，可以很好的解決遺傳病遺傳風(fēng)險。下面主要介紹PGD/PGS在國內(nèi)外的現(xiàn)狀、展望，及一些臨床應(yīng)用實例，大家粗略瀏覽就好，在文末給出了就醫(yī)建議。

三代試管嬰兒技術(shù)NGS是什么？

三代試管嬰兒是一項高端的輔助生殖技術(shù)，NGS試管技術(shù)，主要括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標(biāo)區(qū)域測，它們同屬于新一代基因測序的范疇。隨著人類基因組計劃的完成以及分子基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步，使得NGS技術(shù)可以在短時間內(nèi)對基因進行精確定位，可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和二倍體引起的疾病，從而大幅提高妊娠率，降低流產(chǎn)率、出生缺陷和罹患遺傳病的風(fēng)險。

三代試管嬰兒技術(shù)的NGS是單細胞水平上對基因組進行測序的利器，學(xué)者們開始考慮將NGS應(yīng)用于PGD/PGS；NGS的實現(xiàn)依賴于WGA技術(shù)的進步，好比手機改變了我們的生活，手機性能的提升依賴于CPU、內(nèi)存、閃存、電池性能的進步；WGA技術(shù)發(fā)展至今分為多種子類型，臨床上較為常用的是2種單細胞WGA技術(shù)，MDA和MALBAC；MDA在2002年首次被報道，部分程度上解決了擴增偏向的問題，實現(xiàn)了比PCR更均一的擴增。

三代試管嬰兒技術(shù)NGS在PGD/PGS中的應(yīng)用。

目前NGS技術(shù)具有數(shù)據(jù)準(zhǔn)確度更高、實驗重復(fù)性更好等優(yōu)勢，且隨著其價格不斷下降，其在PGD/PGS方面已經(jīng)有了一定的應(yīng)用，也是被認可的技術(shù)，只是方法學(xué)上仍在不斷改進。單細胞全基因擴增技術(shù)的不斷進步，使得單基因遺傳病和染色體病可以同時進行診斷，這對一個胚胎的篩選有了相對更為精準(zhǔn)的結(jié)果，進而提高篩選后再植入的成功率。

近幾年NGS應(yīng)用案例報道逐漸增多。到目前為止，NGS價值已得到證實。這些成功案例均表明NGS技術(shù)應(yīng)用于PGD/PGS已經(jīng)比較成熟。但同時NGS在PGD/PGS中的應(yīng)用還受到一定限制，例如暫時還不具備檢測嵌合型的胚胎、二倍體以及檢測分辨率有限等，有待于測序技術(shù)的進一步完善，或者聯(lián)合其他技術(shù)手段達到較佳的診斷。

選擇三代試管嬰兒技術(shù)NGS注意事項：

1、立即進行。

想做就先準(zhǔn)備，不要拖延。時間不等人。

2、做好準(zhǔn)備。

選擇試管嬰兒后，流程開始前3個月做好攻略和備孕工作，備孕期間養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，規(guī)律起居作息、堅持每天運動、科學(xué)健康飲食，尤其要注意補充葉酸，有助于試管嬰兒成功率，從而達到省錢的目的。

3、做好檢查。

及時發(fā)現(xiàn)問題，及時調(diào)理治療。

4、積極配合。

在做試管嬰兒期間，要積極配合醫(yī)生的安排。

5、調(diào)整心態(tài)。

積極樂觀的心態(tài)有利于內(nèi)分泌功能趨向穩(wěn)定，從而達到省錢的目的。

一定要冷靜思考，家人之間多商量，理智選擇。前期調(diào)理和后期各種注意事項，都要謹(jǐn)記，提前做好功課可以避免很多不必要的浪費。

以上是“三代試管嬰兒技術(shù)NGS”的全部內(nèi)容，全民健康與NIC醫(yī)院、泰國私立醫(yī)院、泰國HNB醫(yī)院合作。選擇泰國試管嬰兒，篩選優(yōu)質(zhì)胚胎，生育健康可愛的寶寶，你還不趕快行動？