遺傳疾病一直是伴性遺傳家族家庭揮之不去的噩夢(mèng),這種顯性或者隱性的基因根植于染色體內(nèi)。通過(guò)自然的生育自然無(wú)法擺脫。當(dāng)今社會(huì)孩子平等,正常情況下生孩子都是一樣的,但是假如男性患有伴性遺傳疾病,那么妻子懷孕較好對(duì)胎兒的試管加以選擇,以利于優(yōu)生。如果你有家族遺傳缺陷的病史,或者如果你經(jīng)歷過(guò)反復(fù)流產(chǎn),你可能對(duì)試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)感興趣。PGD為許多夫婦提供了一個(gè)拒絕基因突變或染色體異常影響的孩子的希望。PGD測(cè)試有助于確定試管嬰兒胚胎在植入子宮前的健康狀況。這有助于增加健康懷孕的機(jī)會(huì)。目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等。隱性遺傳多數(shù)是母?jìng)髯?,顯性遺傳全為父?jìng)髋R虼?,要根?jù)男性所患遺傳病的種類來(lái)決定胎兒的試管。例如血友病是伴性遺傳隱性疾病,如果患病男性與正常女性結(jié)婚,則所生懷孕正常,所生懷孕為致病基因攜帶者,這樣的夫婦應(yīng)生懷孕?;加羞z傳顯性疾病的男性與正常的女性結(jié)婚,所生懷孕有病,懷孕正常,這樣的夫婦也要生懷孕,不要生懷孕。面對(duì)眾多的遺傳性疾病,通過(guò)自然選擇生育顯然沒(méi)法阻止這種伴性遺傳病發(fā)病率,而生殖醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,讓人類對(duì)長(zhǎng)期擺脫遺傳病陰影有了希望。1988年,倫敦哈姆斯密醫(yī)院的醫(yī)生首創(chuàng)了植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù),利用這種診斷技術(shù),醫(yī)生可以“設(shè)計(jì)”出一個(gè)不帶遺傳性疾病基因的嬰兒,從根源上規(guī)避遺傳性疾病。PGD的第一步是進(jìn)行試管受精,然后醫(yī)生可以測(cè)試胚胎,選擇健康的、不攜帶缺陷基因的胚胎植入自己體內(nèi)。全球第一個(gè)“無(wú)癌寶寶”出生,應(yīng)用的就是PGD技術(shù):在母親服用排卵藥物后,一共有11個(gè)卵細(xì)胞在她體外受精,接著它們?cè)谠嚬芾镩_(kāi)始發(fā)育,等到成長(zhǎng)至有8個(gè)細(xì)胞那么大的時(shí)候,基因選擇就開(kāi)始了——醫(yī)生們小心地從它們體內(nèi)抽取一個(gè)完整的細(xì)胞,進(jìn)行基因測(cè)試。結(jié)果,有6個(gè)胚胎遺傳了父親癌變基因,它們的人生還沒(méi)有開(kāi)始,就被宣告結(jié)束了。醫(yī)生從剩余的5個(gè)胚胎中挑選獲勝者。其中的兩個(gè)幸運(yùn)地進(jìn)入了母親的子宮,有一個(gè)順利存活下來(lái)。而遵從父母的意愿,還有兩個(gè)胚胎被保存起來(lái),以備今后能為自己的孩子再添個(gè)弟弟或者妹妹。從1978年第一代試管嬰兒誕生后,試管嬰兒技術(shù)在各國(guó)都獲得不同層度的發(fā)展,尤其是美國(guó)。PGD與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)不同的是:通過(guò)胚胎植入前的基因檢測(cè),能提高試管嬰兒成功率;而且由于是在胚胎植入自己體內(nèi)前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,在胚胎階段就接受基因篩檢,剔除攜帶高風(fēng)險(xiǎn)致病基因的胚胎,篩選出沒(méi)有遺傳病的‘合格胚胎’植入子宮,這樣可避免選擇性流產(chǎn),并減輕終止異常胎兒妊娠給婦女帶來(lái)的心理壓力,幫助不孕夫婦及攜帶地中海貧血、血友病、染色體異常等遺傳致病基因的夫婦生出健康的寶寶。自第一例PGD嬰兒誕生以來(lái),全球已有超過(guò)12000個(gè)嬰兒通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)出生。這項(xiàng)技術(shù)將會(huì)像羊膜穿刺術(shù)一樣普遍,成為另一項(xiàng)檢測(cè)胎兒畸形的常規(guī)孕前檢查。
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