胚胎植入前基因篩查診斷是第三代試管嬰兒技術(shù)的核心。運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)可以精確篩查囊胚的全部染色體以及診斷99.9%單基因遺傳性疾病，從根源上確保寶寶的健康，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。那么，倘若做試管嬰兒，可以篩查基因突變嗎?

如果夫妻第一胎存在某種基因突變，那么能否利用第三代試管嬰兒技術(shù)排查、進(jìn)行篩選。

建議夫妻雙方也要做染色體的檢查，看有沒有這樣的致病基因，如果夫妻雙方都有的話，比如說是這個(gè)隱性遺傳攜帶這樣一個(gè)基因，我們是可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩查掉的。但是如果夫妻雙方?jīng)]有的話，就代表孩子發(fā)生這個(gè)問題屬于一個(gè)自主變異/突變的過程，所以對(duì)您下一次生孩子是沒有任何臨床意義的。比如說發(fā)生了一次這樣的突變不代表下一次還會(huì)發(fā)生這樣的問題。但是如果客人還是很擔(dān)心的話，那么我們就會(huì)送到基因?qū)＜夷沁吙次覀兡懿荒馨堰@個(gè)基因完全探查出來，如果能夠探查出來也是可以做篩查看看有沒有這樣一個(gè)基因的。

第三代試管嬰兒技術(shù)全析

PGS技術(shù)，主要針對(duì)的是囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查，查看然染色體對(duì)數(shù)是否存在缺失、形態(tài)結(jié)構(gòu)是否對(duì)等。具體操作是：

將受精卵培育至第五天形成由一百多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚。此時(shí)的囊胚與早期胚胎相比，具有更好的發(fā)育潛能、更高的著床率。接著，再提取囊胚的外圍細(xì)胞(未來發(fā)育成胎盤)切片進(jìn)行基因篩查，淘汰染色體異常的囊胚。

根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，PGS技術(shù)可以大大降低流產(chǎn)率，可將流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%。同時(shí)，能夠?qū)⑴R床妊娠率從傳統(tǒng)技術(shù)的45.8%提高至89.8%。該技術(shù)顯著改善了一、二代試管嬰兒技術(shù)的各項(xiàng)指標(biāo)，降低了自然流產(chǎn)率，從而提升了妊娠質(zhì)量。

PGD技術(shù)，主要是先通過基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因，是否有導(dǎo)致特定疾病的基因突變，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植。目前，已經(jīng)能夠準(zhǔn)確診斷274種遺傳疾病，如血友病、地中海貧血癥、脊髓型肌萎縮等，從根源上保障寶寶的健康，阻止疾病下行。

第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)極為先進(jìn)，且該項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到新一代的NGS，所以對(duì)染色體的檢測(cè)可以做到更全面、準(zhǔn)確。因?yàn)镹GS基因測(cè)序技術(shù)具有通量大、信息量豐富、準(zhǔn)確度高等特點(diǎn)，能夠準(zhǔn)確到細(xì)小的微缺失，以便在短時(shí)間內(nèi)對(duì)基因進(jìn)行準(zhǔn)確判斷，使之更安全延續(xù)健康的下一代。