世界上有超過(guò)4,000種遺傳疾病。目前，通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，可以篩查和檢測(cè)多達(dá)125種遺傳疾病，包括以下疾病：

1. Emerys Dreyfus肌肉萎縮癥

2.大皰表皮松散，營(yíng)養(yǎng)不良優(yōu)越

3.大皰性表皮疏松，Helicz交界，基因1

4.大皰性表皮松散，Helicz交界，基因2

5.手掌角質(zhì)化表皮

6.面部肩胛肌營(yíng)養(yǎng)不良

7.家族性腺瘤性息肉病

8.家族肌萎縮側(cè)索硬化癥（Greck's disease）

9.費(fèi)希特納綜合征

10.脆性X

11.延胡索不足

12.半乳糖血癥

13.Gaucheer病2型

14.葡萄糖6磷酸脫氫酶

15.肝糖貯積病1b

16.暈暈早閉綜合征

17.基底細(xì)胞綜合征

18.血友病A

19.血友病B

20.遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌2

21.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

22.先天性巨結(jié)腸疾病

23. HLA的Viscot Aldridge競(jìng)賽綜合癥

24. H型在B型地中海貧血中的匹配

25. HLA匹配鉆石黑法罕貧血

26.人白細(xì)胞抗原免疫球卵白M超級(jí)

27. HLA匹配

28.霍爾特奧蘭綜合癥

29.α-地中海貧血

30.家族性腺瘤性息肉病

31.低軟骨發(fā)育

32.多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33.亨特綜合征（粘多糖II A）

34.亨廷頓氏病

35.多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36.多囊腎病，常染色體隱性遺傳

37.近端肌強(qiáng)直性肌病

38.牛皮癬，易感基因

39.肺泡卵白沉積癥

40.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

41.Simpson Golabi Behmel綜合癥

42.線性截癱

43.脊髓肌肉萎縮1

44.脊髓性肌萎縮2

45.脊髓肌肉萎縮3

46.Stickler綜合征

47.甲狀腺癌

48.易位 - 每個(gè)

49.旋轉(zhuǎn)淀粉樣變性

50.下頜骨發(fā)育不良

51.結(jié)節(jié)性硬化，基因1

52.結(jié)節(jié)性硬化，基因2

53. Ulrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

54.卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

55.西林氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病

56.魏母的原始細(xì)胞癌

57.Viscot Aldrich綜合癥

58.沃爾曼病

59.X連鎖腎上腺白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

60.X鏈choroideremia

61.恒河猴 - 疾病

62.Se-Ke綜合征：剪切并指III型畸形綜合征

63.桑德霍夫病

64.鐮狀細(xì)胞貧血

65.Zellweger綜合征

66.ABO血型不合適

67.Aragey Syndrome

68.阿爾伯斯病

69.Alpha 1抗胰卵白酶

70.α-地中海貧血

71.Alport綜合癥

72.抗Kyle抗體

73.貝克爾肌肉營(yíng)養(yǎng)不良

74.地中海貧血

75.臉部下垂，絨面革反轉(zhuǎn)

76.乳腺癌，基因1

77.乳腺癌，基因2

78.氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

79.中心核心疾病

80.腦動(dòng)脈（CADASIL）

81.脛腓骨萎縮1A

82.骶肌萎縮1B

83.慢性肉芽腫?。–GD）

84.先天性腎上腺皮質(zhì)增生

85.先天性異常糖基化

86.先天性腎病綜合征

87.間隙連接卵白26

88.克里格勒的黃疸綜合征

89.Crouzon綜合征

90.囊性纖維化

91.捷克發(fā)育不良

92.Dai-Suo綜合癥

93.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

94.早發(fā)性阿爾茨海默病

95.早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙

96.上皮鈣粘卵白

97.外胚層發(fā)育不良

98.超免疫球卵白M

99.低軟骨發(fā)育

100.低磷酸酶

101.低磷佝僂病

102.色素沉著障礙

103.小兒軸索營(yíng)養(yǎng)不良

104.青春期神經(jīng)蠟質(zhì)脂褐素

105.青春期視網(wǎng)膜

106.小兒神經(jīng)晚期（巴特病糯棕）

107.Lowe綜合征

108.馬凡綜合征

109.中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

110.甲狀腺髓樣癌（RET）

111.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

112.粘多糖貯積癥第三位B

113.多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤2A

114.遺傳性骨軟骨瘤病

115.肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良

116.肌管疾病

117.指甲和骶骨綜合征

118.棒狀肌病

119.腎性尿崩癥

120.1型神經(jīng)纖維瘤

121.2型神經(jīng)纖維瘤病

122.諾里病

123.眼部美白病

124.奧氮堿轉(zhuǎn)移酶缺乏

125.成骨不全1型

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