哪些遺傳疾病可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩選？通常，遺傳疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

1、單基因遺傳病是由單一致病基因引起的，例如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等；

2、多基因遺傳病則涉及多種基因的協(xié)同作用，并受到環(huán)境因素的影響，如高血壓、腫瘤、糖尿病等；

3、染色體病是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化引起的疾病，其特征包括染色體數(shù)量的異常，如低智力、特殊面部特征、生長發(fā)育遲緩等。染色體結(jié)構(gòu)的變化是否異常，取決于基因數(shù)量的增減。若結(jié)構(gòu)變化伴隨基因數(shù)量的增加，則稱為不平衡結(jié)構(gòu)重排，其影響類似于染色體數(shù)量的變化。相反，若基因數(shù)量在結(jié)構(gòu)變化時保持不變，患者通常不會出現(xiàn)平衡結(jié)構(gòu)重排這種染色體異常。這種異常在臨床流產(chǎn)患者中較為常見，外觀或智力異?？赡軙绊懮芰?。

目前，多基因遺傳性疾病由于涉及多個致病基因，以及環(huán)境因素的影響，還不能通過PGD（胚胎基因檢測）準(zhǔn)確預(yù)測后代是否易患。理論上，只要致病基因明確，單基因遺傳病可以通過PGD對后代進(jìn)行篩選。然而，由于技術(shù)難度大、成本高，目前臨床上僅提供有限幾種單基因疾病的PGD診斷。大多數(shù)染色體疾病都可以通過PGD進(jìn)行后代的篩選。

哪些人群需要考慮進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)？

1、平衡易位或倒位攜帶者，以及過去三次或三次以上自然流產(chǎn)史的不孕夫婦；

2、因男性因素導(dǎo)致的不孕夫婦；

3、以往兩次或兩次以上IVF（體外受精）種植失敗，并計劃再次嘗試試管嬰兒技術(shù)的夫婦。

4、連鎖遺傳病患者或攜帶者和部分單基因遺傳病患者。