染色體是遺傳物質DNA的主要載體，人體一共有23對，前22對為常染色體，第23對為性染色體。每對染色體或遺傳因子在細胞減數(shù)分化時會彼此分離，而后進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子可以自在組合。

精子和卵子成熟過程中，染色體就會發(fā)生減數(shù)分化。此時染色體會從兩倍體變成單倍體，然后在精卵結合時再重新組成兩倍體。若細胞在減數(shù)分化或精卵結合過程中出現(xiàn)異常，由此配成的胚胎其染色體就會發(fā)生數(shù)目或結構上的變異，即染色體異常。具體如下：

1、染色體數(shù)目異常

染色體數(shù)目異常分為兩種，一種是整倍體異常，即細胞內整個染色體數(shù)目增加或減少，以三倍體、四倍體等多倍體較為常見；另一種是非整倍體異常，即細胞內的一條或幾條染色體的數(shù)目發(fā)生增加或減少，是較為常見的染色體數(shù)目畸變類型，如單體型、三體型等。

2、染色體結構異常

染色體結構異常是染色體或染色體單體斷裂和重新鏈接而形成各種類型重組的結果，常見的有以下4種：

1.易位：指某個染色體斷裂的片段連接到另一個染色體上，導致部分配子含有重復或缺失的染色體，會導致機體不孕不育。

2.缺失：指染色體部分片段丟失。缺失的片段為系染色體臂的外端區(qū)段時，稱為頂端缺失；斷片為系染色體臂的中間區(qū)段時，稱為中間缺失。此時缺失的純合體可能致死或引起表型異常，如貓叫綜合征（第5條染色體的短臂缺失）等。

3.重復：指同源染色體間發(fā)生不分離或不等位交換，造成一條同源染色體或部分片段重復，或是同源染色體發(fā)生斷裂后，其片段連接到另一條同源染色體上。重復會使染色體重復區(qū)段內的基因數(shù)成倍增加，使得同源染色體的配對不正確，或發(fā)生互換，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復。以重復的那一段染色體連接的不同位置可劃分為：前后重復、倒轉重復、移位重復等。

4.倒位：指一條染色體發(fā)生兩處斷裂，中間片段180°倒轉后再與兩片段相接，使其基因排列順序顛倒，降低連鎖基因的重組率。

胚胎染色體異常時，很易出現(xiàn)胎停、流產等不好情況。即便胎兒有幸存活至分娩，也會出現(xiàn)畸形或先天性智力弊端等問題。而美國第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術能規(guī)避胚胎染色體的異常問題，確保胎兒健康。

去吉爾吉斯斯坦做試管，醫(yī)生會根據(jù)生育需求雙方的身體情況為其量身試管方案。醫(yī)生會匹配女性的卵巢功能和卵泡儲備量進行科學可控的促排卵，并在用藥過程中實時監(jiān)測女性的身體反應和卵泡發(fā)育情況，及時調整用藥劑量，避免女性發(fā)生卵巢過度興奮，在保障女性身體健康靠譜的情況下，提高獲卵數(shù)量和質量。

在女性試管的當天男性完成取精，醫(yī)生會通過梯度精子洗滌技術進行精子洗滌，并在專業(yè)倍顯微鏡下優(yōu)選出形態(tài)好、活力佳的精子，然后運用ICSI卵泡漿內單精子注射技術，將單一精子直接注入健康卵子內，使其結合受精，保障受精卵的品質。

之后醫(yī)生會將受精卵置于專業(yè)胚胎實驗室中培育五天，至其形成由一百多個細胞組成的囊胚。受精卵在發(fā)育成囊胚前會經(jīng)歷一個高速分化期，細胞會成倍分化。此時染色體異常的問題將凸顯出來，存在遺傳弊端或發(fā)育潛能差的胚胎將被自然淘汰。

囊胚形態(tài)穩(wěn)定、結構完整、生命力旺盛，且細胞分化明顯。醫(yī)生在顯微鏡下能清晰分辨出內細胞團（將來發(fā)育成胎兒）和邊緣細胞（未來發(fā)育成胎盤）。屆時，醫(yī)生會在B超監(jiān)測下，準確提取囊胚邊緣細胞中的4-8個細胞做成切片，然后運用PGS/PGD技術對囊胚的23對染色體數(shù)目和結構進行篩查，準確判斷囊胚染色體是否存在易位、缺失、重復、倒位等異常情況，剔除染色體異常的囊胚，并對囊胚的基因突變點進行診斷，判斷其是否攜帶有遺傳弊端的基因或可能導致特定疾病的基因，阻隔包括地中海貧血癥、血友病、脊髓型肌萎縮等在內的近300種遺傳疾病的下行，之后再挑選專業(yè)健康的囊胚進行移植，從根源上確保未來寶寶的靠譜、健康。