脊柱骨骺發(fā)育不全(spondyloepiphyseal 助孕splasia, SED)是一種罕見(jiàn)的遺傳病，發(fā)病率約為點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系，表現(xiàn)為長(zhǎng)骨和椎體的骨骺發(fā)育異常并因此導(dǎo)致短軀干侏儒，可以分為以下三種亞型：

先天性脊柱骨骺發(fā)育不全(spondyloepiphyseal 助孕splasia congenital, SEDC, OMIM 183900);

臨床特征：

出生時(shí)已可見(jiàn)胸骨異常，以后發(fā)展為胸廓明顯畸形。

兒童期呈短軀干性侏儒，可伴有腭裂及畸形足。面部圓而扁平，頸短。腰椎過(guò)度前凸，脊椎側(cè)彎，齒狀突發(fā)育不良可造成寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。

晚期患者常出現(xiàn)寰椎錯(cuò)位導(dǎo)致截癱。部分患者有近視和視網(wǎng)膜剝離，無(wú)角膜渾濁。智力正常。X線檢查可見(jiàn)：干骺線不規(guī)則變寬，肋骨前端外展呈杯口狀。胸椎側(cè)位呈梨形(椎體后緣較前緣短)，脊柱椎體扁平，椎間隙稍窄，齒狀突骨化不全。髂骨翼低，外展不足，髖臼頂呈水平狀，髖臼窩深。恥骨、恥骨頭及股骨頸骨化不全，長(zhǎng)骨的骨骺扁平變形，以股骨頭最嚴(yán)重，手骨無(wú)明顯異常。

遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不全(spondyloepiphyseal 助孕splasia tarda, X-linked, SEDT, OMIM 313400);

臨床特征：

出生和幼兒期無(wú)明顯癥狀，多在5~10歲時(shí)出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢，表現(xiàn)為身材矮小、短軀干、桶狀胸、脊柱發(fā)育異常，形成短軀干侏儒。髖及肩關(guān)節(jié)僅有輕度異常，腰背和四肢大關(guān)節(jié)(髖、肩)疼痛及活動(dòng)受限。

X線檢查可見(jiàn)椎體變扁和椎間隙顯著狹窄，可有椎間盤(pán)鈣化。骨盆狹小、髂骨翼小。四肢大關(guān)節(jié)較早發(fā)生退行性病變。髖臼深，股骨頭扁，股骨頸短。