中國每年有近100萬新生兒出生,包括有出生缺陷的兒童。在出生缺陷的復(fù)雜原因中,染色體異常約占35%。染色體臂間倒位是染色體結(jié)構(gòu)異常的常見類型。那么,染色體臂間倒位能做試管治療嗎?

染色體臂間倒置屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變之一,即在染色體長度臂上各斷裂,斷片倒置位置后重新形成。由于臂間倒置沒有造成明顯的遺傳物質(zhì)缺失,大多數(shù)兒童的表格正常。其中,9號染色體倒置在人群中更為常見,發(fā)病率為1%。
由于倒置染色體的遺傳物質(zhì)沒有明顯丟失,攜帶者大多表現(xiàn)正常,一般認(rèn)為9號染色體臂間倒置是一種多態(tài)現(xiàn)象。據(jù)文獻(xiàn)報道,染色體多態(tài)性可能有10%-20%的流產(chǎn)、死產(chǎn)和畸形,而正常人群可能有5%-10%。因此,在不明原因和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者中,非常有必要關(guān)注染色體多態(tài)性。
雖然染色體臂間倒位沒有遺傳物質(zhì)丟失,但基因的排列順序發(fā)生了變化。理論上,倒位可以形成倒位環(huán),也可能產(chǎn)生位置效應(yīng),影響配子和胚胎全染色體組復(fù)制數(shù)量的變化,導(dǎo)致流產(chǎn)、不孕等臨床表現(xiàn)。因此,染色體臂間倒位的人在懷孕時必須更加注意。如果自然懷孕后反復(fù)失敗,可以考慮輔助生殖技術(shù)來幫助懷孕。
試管治療染色體異常的方法
染色體異常不能通過治療來治愈。為了解決染色體異常引起的生育問題,第三代試管嬰兒技術(shù)是利用技術(shù)篩查胚胎。
第三代體外受精是胚胎種植前的基因診斷和染色體篩查技術(shù),非常適合幫助篩選胚胎染色體非整倍體,幫助解決胚胎基因異常引起的不孕或流產(chǎn),以及選擇基因平衡胚胎移植的夫婦。從根本上提高了第一代和第二代體外受精妊娠的成功率,降低了自然流產(chǎn)率,提高了胎兒的質(zhì)量,可以避免盲目移植。因此,攜帶異常基因的胚胎必須在懷孕期間終止妊娠。
臨床上,染色體臂間倒置的患者可以做試管嬰兒,但一般以第三代試管嬰兒技術(shù)為主。通過三代體外受精技術(shù)可以診斷胚胎染色體、基因、遺傳學(xué),可以準(zhǔn)確篩查染色體倒置、重復(fù)、易位、確實等異常問題,然后選擇染色體結(jié)構(gòu)數(shù)量正常的高質(zhì)量胚胎移植,有效避免新生兒染色體手臂倒置的可能性,提高體外受精的成功率。
任何關(guān)于疾病的建議都不能替代執(zhí)業(yè)醫(yī)師的面對面診斷,請謹(jǐn)慎參閱。本站不承擔(dān)由此引起的法律責(zé)任
免責(zé)聲明:本站上所有內(nèi)容均出于傳遞更多信息之目的,并不意味著贊同其觀點或證實其描述。




