染色體檢查是是確診染色體病的主要依據(jù)。一般是查外周血染色體核型分析，還有羊水細胞染色體檢查等等，行染色體檢查一般在妊娠14-20周進行。建議反復流產(chǎn)及已經(jīng)生有染色體異?；純悍驄D需做染色體檢查。

染色體異常的發(fā)病機制不明，目前臨床中發(fā)現(xiàn)的染色體病有上百種，為了解決這一生育難題，美國第三代試管嬰兒PGS\PGD技術應運而生。PGS\PGD技術是針對胚胎的23對染色體進行篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等，還能夠?qū)?25種隱性疾病進行診斷。

通常PGS/PGD篩查是在移植囊胚前進行，我們知道，染色體有問題的囊胚很難正常發(fā)育，通常在孕早期的時候容易發(fā)生胎停育、自然流產(chǎn)等不良情況，即便囊胚能夠存活到自然分娩的時候，生出來的嬰兒也很有可能會出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲緩、畸形兒、有缺陷等情況。

但是通過第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查的囊胚則可以避免這一些情況，通過PGS/PGD篩查可準確的檢測出23對染色體是否存在的缺失或是增多，有效排除有染色體異常的囊胚，進而挑選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進行移植。

染色體遺傳疾病的患者可以去做試管嬰兒嗎?

如果基因發(fā)生某種異常或是缺陷，可能會導致胎兒罹患某種特定的疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥等。如果準爸爸準媽媽攜帶這種遺傳疾病，那么，很有可能把這種疾病遺傳給下一代，通過PGS/PGD篩查可以診斷出125種隱性疾病，有效的避免了遺傳疾病會傳給下一代的風險，這是目前試管嬰兒技術中最為全面的檢測技術，通過PGS/PGD技術實現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育的目的。