據(jù)悉，胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”(PGD)，是指在體外受精過程中，對具有遺傳風(fēng)險患者夫婦的胚胎在種植前進(jìn)行胚胎活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無遺傳學(xué)缺陷的胚胎植入宮腔內(nèi)，該項技術(shù)是各種試管嬰兒技術(shù)中難度最大、要求比較高的技術(shù)。2

胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)主要應(yīng)用于單基因遺傳病(如地中海貧血、囊性纖維病、Duchenne型肌營養(yǎng)不良、脆性X綜合征、黑朦性白癡、囊性纖維病、Rh血型、甲型血友病、鐮型細(xì)胞貧血、進(jìn)行性營養(yǎng)不良、新生兒溶血、21抗蛋白缺乏癥，、粘多糖貯積癥(MPS)、韋霍二氏脊髓性肌萎縮等);染色體病(如平衡易位、羅氏易位、Down’S綜合征、18三體等)。

目前第三代試管嬰兒的檢測技術(shù)，已經(jīng)涵蓋了地貧等10余種高發(fā)遺傳病，隨著檢測技術(shù)的完善，能夠涵蓋的病種將會更多。除去高發(fā)的α、β兩型地貧之外，第三代試管嬰技術(shù)明確能應(yīng)用于許多單基因遺傳病的家族內(nèi)阻斷，包括一些“傳男不傳女”或“傳女不傳男”的性連鎖遺傳性疾病(如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等)。