徐州三代試管能篩查色弱攜帶者

比較近江蘇徐州一家生殖醫(yī)院成功利用第三代試管技術(shù)，幫助一對(duì)夫婦篩查出了患有色盲基因的胚胎，并順利將健康的胚胎移植入載體。這是國(guó)內(nèi)首例利用第三代試管技術(shù)篩查色弱基因并進(jìn)行遺傳檢測(cè)、移植健康胚胎的案例。

什么是色盲？

為什么需要篩查出患有色盲基因的胚胎？

父母如果都是正常視力，但卻是異質(zhì)性基因型（即攜帶著某種隱性突變），那么他們生下來的孩子可能會(huì)發(fā)生疾病或異常情況。例如，紅綠色盲就是由于X染色體上基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的。如果一個(gè)女性是異質(zhì)性基因型，她的孩子有50%的概率患有紅綠色盲。如果父母雙方都攜帶著這種基因，那么他們生下來的孩子有25%的概率會(huì)患有紅綠色盲。利用第三代試管技術(shù)篩查出患有色盲基因的胚胎，可以避免這種風(fēng)險(xiǎn)。

第三代試管技術(shù)又稱為PGT-M，是在助孕受精后，在胚胎細(xì)胞取樣進(jìn)行單基因疾病遺傳學(xué)檢測(cè)，并選擇健康的胚胎移植入載體，以規(guī)避遺傳性疾病傳遞給下一代。這項(xiàng)技術(shù)主要應(yīng)用于高風(fēng)險(xiǎn)人群中，例如夫妻一方或雙方均為某種常染色體隱性遺傳疾病或單基因疾病攜帶者、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等。

第三代試管技術(shù)還能應(yīng)用在哪些方面？

除了篩查單基因遺傳病外，第三代試管技術(shù)還可以應(yīng)用于其他領(lǐng)域。例如，PGT-SR是用于檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常的胚胎；PGT-A則是檢測(cè)染色體數(shù)目異常的胚胎。這些技術(shù)可以提高移植成功率，減少流產(chǎn)率和畸形兒出生率。

利用第三代試管技術(shù)篩查出患有色盲基因的胚胎并進(jìn)行遺傳檢測(cè)，可以避免遺傳性疾病傳遞給下一代。除了篩查單基因遺傳病外，第三代試管技術(shù)還可以應(yīng)用于檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常的胚胎，以提高移植成功率和減少流產(chǎn)率和畸形兒出生率。