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第三代試管嬰兒也稱(chēng)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，助孕健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

檢測(cè)物質(zhì)取4～8個(gè)細(xì)胞期胚胎的1個(gè)細(xì)胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測(cè)用單細(xì)胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測(cè)孩子助孕和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測(cè)助孕和染色體病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

PGD胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

第三代試管嬰兒PGD技術(shù)可以對(duì)培育形成的胚胎/囊胚進(jìn)行檢測(cè)，它篩查的時(shí)候采用的是熒光原位雜交法，能夠可以非常有效的辨別出胚胎/囊胚是否攜帶染色體和DNA基因疾病。

目前來(lái)看PGD技術(shù)對(duì)于實(shí)驗(yàn)的條件要求非常高，國(guó)內(nèi)部分醫(yī)院可進(jìn)行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的篩查，全部的基因病及染色體疾病高達(dá)125種，目前全世界只有美國(guó)可以做到全面篩查。

第三代試管PGD可以篩查出哪些遺傳疾病？AJf育兒資訊網(wǎng)-試管常識(shí)全方位解讀,助您開(kāi)啟好孕之旅

并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內(nèi)通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能助孕甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)386種。其中就助孕含了大范圍內(nèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)出現(xiàn)概率比較高的三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

以下要說(shuō)明的是“篩查”的含義是準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性、風(fēng)險(xiǎn)控制，達(dá)到了臨床應(yīng)用的要求，反過(guò)來(lái)，其他不能做篩查的疾病，可能是：

1、準(zhǔn)確率不穩(wěn)定，您可以設(shè)想：一個(gè)醫(yī)生做手術(shù)的成功率，一會(huì)兒98%，一會(huì)兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的；

2、經(jīng)濟(jì)性，設(shè)想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結(jié)果，費(fèi)用20萬(wàn)美金，還不一定準(zhǔn)確，這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用；

3、風(fēng)險(xiǎn)，各種未知及不可控的因素，在沒(méi)有把握的情況下，都不會(huì)應(yīng)用于臨床。

適應(yīng)人群：

PGD的適應(yīng)癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。