有這樣一組數(shù)據(jù)“截止2016年底國(guó)內(nèi)可開(kāi)展人類(lèi)輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療醫(yī)院共有451家1,其中可開(kāi)展第三代試管嬰兒技術(shù)的僅有40家”,而在國(guó)外大部分的醫(yī)療醫(yī)院都能開(kāi)展第三代試管嬰兒(植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù))。

國(guó)內(nèi)做第三代試管嬰兒流程
關(guān)于第三代試管嬰兒PGD/PGS國(guó)內(nèi)外現(xiàn)狀
臨床中應(yīng)用的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)主要助孕括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和篩查(PGS),是指在人工輔助生殖過(guò)程中,對(duì)胚胎進(jìn)行種植前活檢和遺傳學(xué)分析,以選擇無(wú)遺傳學(xué)疾病的胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒的診斷/篩查方法。
PGD植入前基因診斷
這2種技術(shù)建立在助孕受精-胚胎移植(IVF -ET)基礎(chǔ)之上,可直接篩除有問(wèn)題的、不健康的胚胎,挑選正常的胚胎植入子宮,可阻斷致病基因的縱向傳遞, 降低反復(fù)流產(chǎn)率,提高患者的臨床妊娠率,避免因引產(chǎn)給孕母帶來(lái)的身心創(chuàng)傷。
簡(jiǎn)單理解,取男方的公細(xì)胞,女方的母細(xì)胞,在助孕受精形成幾個(gè)胚胎,把不好的去掉,挑選正常的胚胎植入子宮,再懷孕直到生出小孩。
pgs胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的過(guò)程
關(guān)于第三代試管嬰兒PGD技術(shù)其實(shí)早在1960年代 ,Edwards就提出了PGD的設(shè)想,一直到1990年Handyside團(tuán)隊(duì)才成功地進(jìn)行了PGD,標(biāo)志著其應(yīng)用于輔助生殖臨床的開(kāi)始。
隨后PGD技術(shù)在國(guó)外逐漸發(fā)展,國(guó)內(nèi)第一例PGD也在2000年由宜宗大學(xué)所屬一級(jí)醫(yī)院莊廣倫實(shí)驗(yàn)室完成。從PGD誕生到至今,其診斷的疾病種類(lèi)也在逐漸增加,從比較初對(duì)單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類(lèi)腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。
基因測(cè)序時(shí)代的植入前診斷和篩查技術(shù)
然后就是PGS的誕生,它又稱(chēng)“PGD -非整倍體篩查”,是指運(yùn)用PGD相同的技術(shù)手段檢測(cè)早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu), Munné等在1993年第一次報(bào)道了對(duì)胚胎進(jìn)行PGS。
比較初經(jīng)PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù),該技術(shù)主要用于助孕和單基因病的診斷,缺點(diǎn)是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。比較初PGD/PGS以熒光原位雜交(fish)作為標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)用于染色體檢測(cè),隨后比較基因組雜交(CGH)技術(shù)出現(xiàn)。
染色體檢測(cè)
慢慢的后續(xù)還誕生了單核苷酸多態(tài)性(SNP)芯片技術(shù)、單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)(NGS)、WGA技術(shù)、MDA和MALBAC。雖然相比于國(guó)外起步晚了10年,但是發(fā)展的速度絲毫不亞于任何一個(gè)國(guó)家。
發(fā)展歷程
1:2013年我國(guó)雅湘醫(yī)院團(tuán)隊(duì)報(bào)道了采用NGS檢測(cè)囊胚的PGS成功病例;
2:2014年9月,世界上首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序,進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒,在北京大學(xué)三級(jí)醫(yī)院誕生;
3:以謝曉亮帶領(lǐng)的研發(fā)團(tuán)隊(duì),宣布了全球首例,接受無(wú)創(chuàng)胚胎染色體篩查(NICS)的試管嬰兒,于無(wú)錫市生育保健院生殖醫(yī)院健康誕生;
Tips:
總之單單就醫(yī)療技術(shù)上而言,國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒的臨床經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)水平并不低于國(guó)外任何一個(gè)國(guó)家,但是龐大的需求量給國(guó)內(nèi)醫(yī)療醫(yī)院造成了很大壓力,所以大家推薦的就醫(yī)順序是,先在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初診,再去大型區(qū)域生殖醫(yī)院,或者考慮國(guó)外。
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