在生命的孕育過程中,染色體的正常與否對個體的健康及新生命的誕生至關重要。一旦染色體出現(xiàn)異常,諸如重復、缺失、易位或倒位,便可能引發(fā)一系列問題,如智力低下、肢體畸形、生長發(fā)育遲緩、高死亡率及生育困難,這些疾病統(tǒng)稱為染色體病。其中,性染色體三體綜合征便是此類疾病之一,如克氏(XXY)、超雄(XYY)、超雌(XXX)等。
在日常生活中,性染色體三體綜合征患并不罕見。例如,克氏和超雄綜合征在新生兒中的發(fā)病率均約為千分之一,意味著每千名新生兒中就有一名克氏寶寶??或超雄寶寶??。他們由于多了一條性染色體(X或Y),卻因此失去了生育能力(生育能力低下或無生育能力),這究竟是什么原因呢?
以XYY綜合征為例,美國專家為我們進行了深入解析。
XYY綜合征,亦稱超雄綜合征,是一種性染色體異常綜合征。正常情況下,人體細胞含有46條染色體,即22對常染色體和1對性染色體(XX或XY)。而XYY綜合征患則比正常男性多了一條Y染色體,其核型變?yōu)?7,XYY。這類患的病發(fā)原因是精細胞生成過程中染色體的分離失誤所致,具體來說,是父親精細胞有絲分裂時出現(xiàn)不分離,形成XYY精原細胞或在減數(shù)第二次分裂時發(fā)生Y染色體不分離造成的結果。
美國專家指出,Y染色體在性發(fā)育中起著決定性作用,它決定了男性。因為Y染色體上含約600萬個堿基對,其中的SRY基因??能夠觸發(fā)睪丸的發(fā)生,其他基因??則是制造正常所必需的,從而決定了雄性性狀。
因此,多了一條與男性有關的Y染色體后,他們將會更男性化。這類患身材高大(1.8米以上,歐美人平均1.85米以上),肌張力低,動作不協(xié)調,面部不對稱,耳長。然而,其智能低于平均水平,智商大部分在60~79之間;15%~20%的病人有中度性腺機能減退、睪丸發(fā)育不全、形成障礙和生育力下降。
此外,XYY綜合征患易于興奮,個性殘暴,自我克制力差,易產(chǎn)生攻擊性行為。相關數(shù)據(jù)顯示,此患中刑事犯罪率較正常人群為高,大約可達幾到十幾倍,值得我們關注。據(jù)悉,曾統(tǒng)治西班牙30多年的法西斯獨裁弗朗西斯科·佛朗哥將軍就是一位超雄綜合征患。
由此可見,超雄綜合征對患的自身健康和生育能力,以及社會的發(fā)展都存在不利影響。同時,醫(yī)學對染色體病尚無有效的診治方法,也難以實現(xiàn)完全康復。為了不讓后代患上XYY綜合征,染色體異?;蓟虼簖g計劃生育家庭???????????亟需尋求一種從根源上很好規(guī)避的生育方式。
攻克超雄綜合征,美國第三代試管嬰兒技術提供解決方案。
在臨床實踐中,針??對染色體異常問題,傳統(tǒng)手段是進行遺傳咨詢拒絕生育和產(chǎn)前檢查診斷終止妊娠。雖然這在一定程度上可以預防染色體異?;蝺夯蜻z傳缺陷兒出生,但并不能完全避免,病發(fā)風險依然存在。而美國第三代試管嬰兒技術則有所不同,它能在囊胚移植前有效杜絕染色體異常問題,優(yōu)出健康的囊胚植入子宮腔完成著床、妊娠,保障了未來寶寶??的健康,真正實現(xiàn)了優(yōu)生優(yōu)育。
美國專家表示,美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術已能實現(xiàn)全基因??篩查診斷,運用此技術,可以全面檢測囊胚23對染色體的結構和數(shù)目是否存在異常情況,從而準確剔除存在染色體異常的不健康囊胚,當然染色體核型為(47,XYY)的囊胚肯定無一幸免;同時,該技術還能診斷出地中海貧血癥、脊髓型肌萎縮等274種遺傳病。經(jīng)過優(yōu)勝劣汰后,可以從根源上避免新生兒受染色體異常影響和父母把隱性遺傳致病基因??傳給后代,準確把控后代健康。
然而,將寶寶??健康很好把控在前,讓染色體異常人群和家庭???????????遺傳疾病患一樣能健康優(yōu)生,并非所有醫(yī)院都能實現(xiàn)。除了掌握PGS/PGD這一前沿技術外,還須同時具備以下兩大條件。
1. 設備齊全、高端的胚胎實驗室。
美國第三代試管嬰兒是針??對囊胚細胞進行基因??篩查診斷的一項技術,因此囊胚培育是重要的前提基礎。但在體外將受精培育至第5天形成由100多個細胞組成的囊胚,對實驗室環(huán)境要求極高,必須讓培養(yǎng)皿內的溫度、濕度、氧氣濃度、二氧化碳等都盡量與子宮環(huán)境相同,否則胚胎在養(yǎng)囊過程中會出現(xiàn)活力降低甚至死亡,一般的實驗室是無法實現(xiàn)的。
美國之所以能保障養(yǎng)囊率,主要得益于其3所胚胎實驗室,均耗費巨資引進了世界先進的囊胚培養(yǎng)保溫箱、電子顯微鏡、孵化器、ICSI設備、洗滌設備、CodaAir空氣凈化系統(tǒng)等設備,能模擬自己體內子宮創(chuàng)造更符合受精生長發(fā)育的生存環(huán)境。
2. 技術精湛、經(jīng)驗豐富的專家。
基因??檢測是通過提取囊胚細胞切片來完成的,既要保障檢測結果的準確性,又不影響囊胚本身質量,細胞提取的部位需準確,這要求操作專家需具備精湛的技術和豐富的臨床經(jīng)驗。從事生殖行業(yè)已有30年的專家,提取的是囊胚中將來要發(fā)育成胎盤的外圍細胞,不會對囊胚的內核細胞(將來發(fā)育成胎兒的各種組織和器官)有任何影響,保全了囊胚的完整性和健康性。
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