副主任醫(yī)師在線

擅長：女性不孕癥、人工授精、體外受精-胚胎移植（試管嬰兒）等輔助生殖技術(shù)。婦科內(nèi)分泌（多囊卵巢綜合癥、閉經(jīng)、排卵障礙、高泌乳素血癥）、子宮內(nèi)膜異位癥等疾病的診治。

咨詢

近來有我們的客戶問：夫妻??雙方都是地中海貧血，能否做試管嬰兒?一、地中海貧血地中海貧血是一種血紅蛋白病，是最常見的遺傳性血紅蛋白生成性疾病。其由血紅蛋白合成失衡所

近來有我們的客戶問：夫妻??雙方都是地中海貧血，能否做試管嬰兒?

一、地中海貧血地中海貧血是一種血紅蛋白病，是最常見的遺傳性血紅蛋白生成性疾病。其由血紅蛋白合成失衡所致，至少有一種珠蛋白多肽鏈（&；beta；，&；alpha；，&；gamma；，&；delta；）合成減少。1.&；alpha；-地中海貧血因一個或多個&；alpha；基因??缺失，使得&；alpha；多肽鏈合成減少，從而導(dǎo)致&；alpha；-地中海貧血。因&；alpha；基因??是重復(fù)的，故人們通常有四個&；alpha；等位基因??（一對染色體的每一條都有兩個）。疾病分類依據(jù)的是基因??缺失的數(shù)量和位置：

&；alpha；+地中海貧血：一條染色體上單個基因??的丟失（&；alpha； / - ）

&；alpha；0地中海貧血：同一染色體上兩個基因??同時丟失（ - / - ）

2、&；beta；-地中海貧血是由于&；beta；-珠蛋白基因??發(fā)生突變或缺失導(dǎo)致&；beta；-多肽鏈生成減少，從而導(dǎo)致HbA生成受損。突變或缺失可導(dǎo)致&；beta；珠蛋白功能部分喪失（&；beta；+等位基因??）或完全喪失（beta 0等位基因??）。由于&；beta；珠蛋白基因??有2個，故患者可為雜合子、純合子或復(fù)合雜合突變。此外患者可能是2種不同珠蛋白基因??（例如&；beta；和&；delta；）異常的雜合子或純合子。3.&；beta；-&；delta；-地中海貧血 是一種不常見的&；beta；地中海貧血，其&；delta；鏈和&；beta；鏈的生成均受損。這些突變可能是雜合或純合的。

不管是哪種基因??型，癥狀和體征一般因貧血、溶血、脾大、骨髓增生活躍所引起，如果曾有多次輸血，可能會出現(xiàn)鐵過載。診斷依賴于基因??檢測和血紅蛋白定量分析。嚴(yán)重患者的治療包括輸血、脾切除、鰲合治療及體細胞移植。

二、基因??檢測與預(yù)防

重組DNA基因??圖譜技術(shù)在地中海貧血的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)方法之一。如果已知夫妻??雙方都是地中海貧血患者，為防止患病兒的出生，那么就不是產(chǎn)前診斷了，而應(yīng)該是孕前咨詢，防患于未然。

三、PGT檢測

地中海貧血作為常染色體隱性遺傳疾病，是PGT技術(shù)的適應(yīng)癥，且是最常見的診斷應(yīng)用。也就是說，地中海貧血患者可以通過&；ldquo；第三代&；rdquo；試管嬰兒技術(shù)篩選正常的胚胎移植，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

四、患者需要準(zhǔn)備什么

遺傳咨詢夫妻??雙方，甚至親屬進行遺傳學(xué)檢查，明確診斷的精準(zhǔn)性，經(jīng)遺傳咨詢師評估，討論疾病的性質(zhì)，嚴(yán)重程度和可能的影響。了解生出健康后代除了PGT技術(shù)，還有哪些供選擇方案。

不同的方案，要考慮到費用，可行性，妊娠率，風(fēng)險。即使是同一種疾病，可能每個患者的選擇也不一樣。

2、ART技術(shù)的應(yīng)用須知首先，和自然妊娠相比，PGT技術(shù)下的妊娠率會降低。

對于常染色體隱性遺傳病，理論上，只有的胚胎可能是正常的。對于地中海貧血，涉及多個基因??位點，能移植的正常胚胎比例更少。這就需要考量患者的年齡與卵巢儲備，是否能達到臨床所需。一般，在PGT平均促排卵15個，如果少于9個則預(yù)后不良，少于6個則建議放棄該周期。

而地中海貧血還有個影響會讓此問題加重。患有地中海貧血癥的婦女常因為治療會有鐵負荷超載，而鐵超負荷對前垂體有毒性作用。在受影響的婦女中，血清抗穆勒激素（AMH）和竇卵泡計數(shù)（AFC）也顯示減少，這表明鐵的外周過量也可能損害卵巢儲備。因此患者需要有心理準(zhǔn)備。垂體損害造成卵子母細胞數(shù)量和質(zhì)量異常是地中海貧血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百。總體來說，可以達到以上的可靠性，但嵌合體是目前仍然無法突破的障礙，所以懷孕??后的產(chǎn)前診斷等仍然要繼續(xù)，觀察有無意外情況發(fā)生。

根據(jù)歐洲的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，PGT周期中，卵子的總受精率為71 ，從88的活檢胚胎中獲得診斷結(jié)果，其中有52是可以移植的。對于常染色體疾病，每次胚胎移植對應(yīng)的妊娠率為27。國內(nèi)，有報道地中海貧血凍融胚移植妊娠率達到38的。

一旦懷孕??，結(jié)合孕媽的生理狀態(tài)，要加強孕期貧血的管理。