
主任醫(yī)師在線
擅長(zhǎng):診斷和處理婦產(chǎn)科的各種常見(jiàn)病及疑難病癥,生殖內(nèi)分泌各種疾病的診斷和處理,特別是不孕癥的診斷、治療和保留生育功能的宮腹腔鏡手術(shù)治療。
三代試管就是篩查染色體和基因??的?山東大學(xué)所屬生殖醫(yī)院三代試管嬰兒胚胎篩選現(xiàn)采用PGS、PGD做染色體篩查,PGD做單基因??的基因??檢查,用PGS做染色體篩查,這是全部染色體23對(duì)皆篩查,這樣檢測(cè)時(shí)間?約2~3周,有的生殖醫(yī)院用PGD做染色體篩查,只做
做三代試管??進(jìn)行囊胚篩查主要就是檢查染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常以及基因??問(wèn)題,所以三代試管PGT篩查結(jié)果也就是分為三種,即染色體非整倍體遺傳學(xué)篩查、染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)和單基因??遺傳學(xué)檢測(cè)。其實(shí)從符合做三代試管的適應(yīng)人群也是可以看出主要就是篩查囊胚的染色體和基因??這兩大項(xiàng)目,而有的單基因??遺傳病還需家系驗(yàn)證,也就是需要患者的父母也做基因??檢測(cè)。
做三代試管篩查不僅需要對(duì)囊胚進(jìn)行檢測(cè),試管前患者雙方在前期檢查時(shí)也需要做外周血染色體檢查以及基因??遺傳病的檢測(cè)。這里就為大家介紹一下三代試管篩查的項(xiàng)目:
1.單基因??遺傳?。撼R?jiàn)的如地中海貧血、血友病、脆性X綜合征、多囊腎病、Rett綜合征等等;
2.染色體數(shù)目異常:如21-三體綜合征、Klinefelter綜合征(XXY)、18-三體綜合征、13-三體綜合征等;
3.染色體結(jié)構(gòu)異常:平衡易位、羅伯遜易位、倒位等。
總之,三代試管??就是篩查染色體和基因??的。不過(guò)對(duì)于不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)、高齡、生育/引產(chǎn)過(guò)染色體異?;純旱鹊冗@些人群,也可以通過(guò)三代試管技術(shù)來(lái)幫助生育。
三代試管??適合染色體或有遺傳的不孕患者
三代胚胎篩查結(jié)果報(bào)告怎么看
進(jìn)行三代試管技術(shù),主要是在胚胎移植前進(jìn)行相應(yīng)的染色體或遺傳病篩查,其目的是確保胚胎的正常。也是為了預(yù)防一些疾病的遺傳,而在篩查的報(bào)告單上,主要可以看囊胚的質(zhì)量以及各項(xiàng)數(shù)據(jù)是否正常,而看胚胎是否正常,主要就是看NAD有無(wú)顯示,如果顯示就說(shuō)明正常。并且在檢查單上,如果染色體出現(xiàn)異常,上面就會(huì)明確的寫(xiě)名異常,此外,在報(bào)告單上主要也會(huì)看下面???幾點(diǎn):
三代試管主要可以排除染色體疾病
1.Mosaic
這項(xiàng)數(shù)據(jù)是說(shuō)明嵌合體,是說(shuō)明胚胎中的細(xì)胞具有至少兩種以上不同的染色體組成,即胚胎中同時(shí)存在正常與不正常的細(xì)胞。如果不正常的話,那么移植后整個(gè)的幾率就很低。
2.Aneuploid
這項(xiàng)數(shù)據(jù)是說(shuō)非整倍體,合格的胚胎,在檢測(cè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)染色體缺失或者重復(fù),如果染色體數(shù)量存在異常,胚胎難以存活或攜帶染色體疾病,比如:21號(hào)染色體三體為唐氏綜合征等。
三代試管篩查報(bào)告上會(huì)顯示異常與否
3.Euploid
此項(xiàng)數(shù)據(jù)是說(shuō)整倍體,在正常的人類(lèi)胚胎有46條完整的染色體,其中包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。如果在胚胎中檢測(cè)到每組常染色體及性染色體均有兩條,則結(jié)果為整倍體。而這種情況移植的成功率就很高。
4.胚胎等級(jí)
做三代試管一般會(huì)選擇養(yǎng)囊,并且在胚胎移植前是篩查報(bào)告中,也會(huì)明確標(biāo)注囊胚等級(jí),而在囊胚等級(jí)中,AA、AB、BA、BB級(jí)別的囊胚就是優(yōu)質(zhì)的,移植后的成功率就可到60%。
總的來(lái)講,在三代試管胚胎的篩查結(jié)果中,主要就是看胚胎的是否正常,等級(jí)是否優(yōu)質(zhì)。如果胚胎的等級(jí)好,并且也一切正常,那么移植后就著床的幾率就很高,此外,要是在篩查中查到異常,此時(shí)醫(yī)生會(huì)針??對(duì)進(jìn)行篩除,這樣也能確保胚胎的正常。三代試管PGT有幾種結(jié)果
主要有三種結(jié)果,主要分別是PGT-SR、PGT-M、PGT-A,其含義主要是,植入前單基因??遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M),植入前染色體機(jī)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-SR),植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查(PGT-A)。篩查的目的主要就是排除染色體異常,降低遺傳病遺傳的風(fēng)險(xiǎn),并且在三種結(jié)果中,具體的情況便是:
三代試管PGT篩查有是那種結(jié)果
1.PGT-SR
適用人群:染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的患者;
此檢測(cè)主要是用于定向篩查胚胎染色體的結(jié)構(gòu)異常問(wèn)題,這樣也篩查很多染色體異常所導(dǎo)致的遺傳病,主要也和PGD技術(shù)中檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常的部分相似。
2.PGT-M
適用人群:基因??病患者及攜帶者、人類(lèi)白細(xì)胞五項(xiàng)
無(wú)論是孕前的各項(xiàng)檢查,還是在懷孕??期間的各項(xiàng)檢查,都是非常重要的,并且也需要按照相應(yīng)的時(shí)間?去做,檢查自然是為了能健康的孕育寶寶??,而在檢查中如果出現(xiàn)異常,也能及時(shí)的進(jìn)行處理,這樣便可避免疾病帶來(lái)的危害。
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