48歲做三代試管??嬰兒PGT篩查胚囊會有三種結(jié)果,一是植入前單基因??遺傳學(xué)檢測(PGT-M),二是植入前染色體機構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(PGT-SR),三是植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查(PGT-A),其實三代試管嬰兒PGT檢測主要包括植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),PGT-M和PGT-SR類似PGD,PGT-A即PGS。
第三代試管嬰兒(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)技術(shù))是在胚胎移植前對胚胎進行遺傳學(xué)檢測,剔除那些遺傳物質(zhì)不正常的胚胎,挑選外觀良好且遺傳物質(zhì)正常的胚胎進行移植,主要適用于有生育意愿但子代遺傳缺陷風(fēng)險高的夫婦,而PGT根據(jù)患者病因、適應(yīng)癥不同,分為三種結(jié)果:
1. PGT-M(植入前單基因??遺傳學(xué)檢測)適用對象包括單基因??病患者及攜帶者、人類白細胞抗原(HLA)配型、遺傳性腫瘤,需要進行基因??檢測及家系驗證確診,相當于原有PGD技術(shù)中的PCR技術(shù)。
2. PGT-SR(植入前染色體機構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測)對胚胎染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)兩方面進行篩查,挑選染色體正常胚胎進行移植,相當于原有PGD技術(shù),適用于染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的患者,為確定胚胎中易位、倒位的位點,除夫妻??雙方染色體核型外還需要檢測攜帶者一方父母染色體核型。
3. PGT-A(植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查)
相當于原有的PGS技術(shù),適用對象為夫妻??雙方染色體正常但胚胎染色體異常風(fēng)險高人群,包括:
- ??21、女方高齡(≥38歲);
- ??22、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)(≥2次流產(chǎn));
- ??23、不明原因反復(fù)種植失敗(移植至少3次4枚以上高形態(tài)學(xué)評分胚胎未孕);
- ??24、嚴重畸精子癥;
- ??25、生育/引產(chǎn)過染色體異?;純?胎兒;
- ??26、流產(chǎn)組織提示胚胎染色體異常。
而染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者,無條件進行PGT-SR(胚胎少、無條件檢測攜帶者一方父母染色體核型報告)的篩查,也可選擇PGT-A來篩查。
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