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試管嬰兒試管嬰兒筆記正文

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2025-03-05 14:39:08試管百科
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三代試管嬰兒PGT篩查細分有三種結果,一是植入前單基因??遺傳學檢測(PGT-M),二是植入前染色體機構變異遺傳學檢測(PGT-SR),三是植入前非整倍體遺傳學篩查(PGT-A)。其實三代試管??嬰兒PGT檢測主要包括植入前遺傳學診斷(PGD)和植入前遺傳學篩查(PGS),PGT-M和PGT-SR類似PGD,PGT-A即PGS。

第三代試管嬰兒(胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術)是在胚胎移植前對胚胎進行遺傳學檢測,剔除那些遺傳物質(zhì)不正常的胚胎,挑選外觀良好且遺傳物質(zhì)正常的胚胎進行移植。主要適用于有生育意愿但子代遺傳缺陷風險高的夫婦,而PGT根據(jù)患者病因、適應癥不同,分為三種結果:

  1. ??21、PGT-M(植入前單基因??遺傳學檢測):適用對象包括單基因??病患者及攜帶者、人類白細胞抗原(HLA)配型、遺傳性腫瘤,需要進行基因??檢測及家系驗證確診,相當于原有PGD技術中的PCR技術;
  2. ??22、PGT-SR(植入前染色體機構變異遺傳學檢測):對胚胎染色體數(shù)目、結構兩方面進行篩查,挑選染色體正常胚胎進行移植,相當于原有PGD技術,適用于染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的患者,為確定胚胎中易位、倒位的位點,除夫妻??雙方染色體核型外還需要檢測攜帶者一方父母染色體核型;
  3. ??23、PGT-A(植入前非整倍體遺傳學篩查):相當于原有的PGS技術,適用對象為夫妻??雙方染色體正常但胚胎染色體異常風險高人群,包括①女方高齡(≥38歲);②不明原因反復自然流產(chǎn)(≥2次流產(chǎn));③不明原因反復種植失?。ㄒ浦仓辽?次4枚以上高形態(tài)學評分胚胎未孕);④嚴重畸精子癥;⑤生育/引產(chǎn)過染色體異?;純?胎兒;⑥流產(chǎn)組織提示胚胎染色體異常。

而染色體平衡易位、羅氏易位、染色體倒位的患者,無條件行PGT-SR(胚胎少、無條件檢測攜帶者一方父母染色體核型報告)也可選擇PGT-A。

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