副主任醫(yī)師在線

擅長(zhǎng)：人類(lèi)輔助生殖技術(shù)、男性不育、男性性功能障礙、男性內(nèi)分泌疾病、前列腺疾病、性醫(yī)學(xué)及生殖健康的臨床與科學(xué)研究。

咨詢

帕陶氏綜合癥可以做三代試管嬰兒避免下一代遺傳嗎_帕陶氏綜合癥是什么病綜合癥是什么?

案例分析：在備孕前我和我老公都去醫(yī)院做了全面的身體檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)我體內(nèi)染色體異常，醫(yī)生說(shuō)如果我們自然懷孕??的話，很有可能會(huì)生出帕陶氏綜合癥的孩子，這讓我很擔(dān)心，但后來(lái)我閨蜜說(shuō)讓我做三代試管，可以避免下一代遺傳，所以我就想問(wèn)問(wèn)大家帕陶氏綜合癥可以做三代試管嗎?能避免下一代遺傳嗎?

帕陶氏綜合癥是可以做三代試管嬰兒避免下一代遺傳的。第三代試管嬰兒技術(shù)又叫“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查”，可以通過(guò)PGS/PGD基因??篩查診斷技術(shù)，在胚胎移植前對(duì)其進(jìn)行篩查，排除有遺傳基因??問(wèn)題的胚胎，挑選出健康的胚胎移植到女性的身體內(nèi)，從而生出健康寶寶??，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征，是一種嚴(yán)重的罕見(jiàn)遺傳病，它是由于13號(hào)染色體的額外拷貝而引起的。正常細(xì)胞通常包含23對(duì)染色體，但一個(gè)患有帕陶綜合癥的嬰兒卻有3條13號(hào)染色體，而不是2條。該病癥會(huì)導(dǎo)致胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢、流產(chǎn)、胎停等，嚴(yán)重的孩子出生時(shí)還會(huì)出現(xiàn)體重較輕，出生后不久死亡等情況。

而三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過(guò)染色檢測(cè)，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合癥（包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥），從而提升試管成功率。

總的來(lái)說(shuō)，通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)是可以很多程度避免下一代遺傳帕陶氏綜合癥的。除此之外，目前三代試管可以篩查出上百種遺傳疾病，如血友病、地中海貧血、白化病、唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征等，不過(guò)由于三代試管可能會(huì)出現(xiàn)漏篩的情況，所以建議各位患者在三代試管成功后，還是要定期做好產(chǎn)檢，也好早發(fā)現(xiàn)早治療。

帕陶氏綜合癥可以做三代試管嬰兒生育健康寶寶??嗎

帕陶氏綜合征又叫13-三體綜合征，是一種嚴(yán)重的罕見(jiàn)遺傳病，它是由于13號(hào)染色體的額外拷貝而引起的。正常細(xì)胞通常包含23對(duì)染色體，但一個(gè)患有帕陶綜合癥的嬰兒卻有3條13號(hào)染色體，而不是2條。該病癥會(huì)導(dǎo)致胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)緩慢、流產(chǎn)、胎停等，嚴(yán)重的孩子出生時(shí)還會(huì)出現(xiàn)體重較輕，出生后不久死亡等情況。

而三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過(guò)染色檢測(cè)，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合癥（包括帕陶綜合癥和其他染色體綜合癥），從而提升試管成功率。

總的來(lái)說(shuō)，通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)是可以很多程度避免下一代遺傳帕陶氏綜合癥的。除此之外，目前三代試管可以篩查出上百種遺傳疾病，如血友病、地中海貧血、白化病、唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征等，不過(guò)由于三代試管??可能會(huì)出現(xiàn)漏篩的情況，所以建議各位患者在三代試管成功后，還是要定期做好產(chǎn)檢，也好早發(fā)現(xiàn)早治療。

女性患有alport綜合癥可以做三代試管??嬰兒?jiǎn)?/h2>

女性如果存在alport綜合癥，一般是可以通過(guò)三代試管技術(shù)排除攜帶治病基因??的胚胎，移植正常的胚胎生育健康的寶寶??。Alport綜合征是腎臟內(nèi)科一種遺傳性疾病，主要通過(guò)x線顯性遺傳，目前三代試管是可以通過(guò)pgs或pgd技術(shù)篩查常染色體顯性/隱性、X連鎖顯性/隱性、單基因??及部分多基因??遺傳病的，而這其中就包含有Alport綜合征這類(lèi)常染色體顯性遺傳病。

Alport綜合癥又稱(chēng)眼-耳-腎綜合征，為遺傳性腎炎中最常見(jiàn)一種。如果有血尿或慢性腎衰竭病史，進(jìn)行性感音神經(jīng)性耳聾，眼部改變的情況基本上可以考慮Alport綜合征，臨床治療無(wú)特殊治療，主要是預(yù)防為主。下面???是女性alport綜合癥生健康寶寶??的建議：

1. ??1. Alport綜合征患者是可以生孩子的，如果女方患病，那么一定會(huì)遺傳給子女，如果男方患病，那么只會(huì)遺傳給孩子，不會(huì)遺傳給孩子；
2. ??2. 產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行，若檢測(cè)胎兒存在異常，則考慮進(jìn)行終止妊娠；
3. ??3. 女方有alport綜合癥可以做三代試管植入前遺傳診斷（PGD），以免移植存在alport綜合癥的胚胎，生下健康的寶寶??。

女性alport綜合癥是可以做三代試管避免下一代患病的，在試管懷孕??后，女性需要在孕期完成各項(xiàng)排畸檢查，這樣雙重保險(xiǎn)就有較大的把握生下健康寶寶??。

第三代試管可以排除的疾病

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）植入前遺傳學(xué)診斷可以排除男性女性雙方或一方患有的300多種遺傳病，包括單基因??疾病和染色體疾病等遺傳性疾病，可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。下面???是三代試管可以排除的疾病列表，以供參考：

特納綜合征	sma	VHL綜合癥	cohen綜合征
克氏綜合征	apert綜合征	唐氏綜合征	21三體
白化病	糖尿病	銀屑病	多囊腎
弱智	地中海貧血	血友病	魚(yú)鱗病
精子dna碎片率高	羅氏易位	牛皮癬	染色體47xxx
azfc缺失	骨軟骨瘤病	alport綜合癥	苯丙酮尿癥
馬凡氏綜合癥	杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

第三代試管嬰兒是在一代試管和二代試管??基礎(chǔ)上派生出來(lái)的一項(xiàng)新技術(shù)，它能對(duì)胚胎的染色體或基因??進(jìn)行篩查，只有合格的胚胎才被移植，合格胚胎將被淘汰。對(duì)于有以上這些疾病的夫妻??，是可以采取三代試管嬰兒技術(shù)，來(lái)保障優(yōu)生優(yōu)育的。