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擅長(zhǎng)：泌尿系統(tǒng)疾病、不育癥、性功能障礙、性傳播疾病和男性生殖系統(tǒng)其他疾病的中西醫(yī)結(jié)合診斷、治療。

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據(jù)說(shuō)三代試管嬰兒可以規(guī)避阿爾伯斯病-三代試管能避免畸形嗎?

（一）PGD/PGS 技術(shù)原理

胚胎植入前基因??診斷（PGD）和篩查（PGS）技術(shù)是三代試管嬰兒技術(shù)的核心。PGS 技術(shù)主要是對(duì)囊胚的 23 對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目進(jìn)行全面的對(duì)比分析，排除囊胚是否有遺傳物質(zhì)異常，例如染色體重復(fù)、缺失、倒置、易位等。像由于染色體數(shù)量的變化導(dǎo)致的唐氏綜合征、愛(ài)德華茲綜合征、特納綜合征等病癥，這些因素可能是由父母基因??中可能導(dǎo)致出生缺陷、智力遲鈍和流產(chǎn)的結(jié)構(gòu)染色體重排引起的。而 PGD 技術(shù)是檢測(cè)胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因??突變，通過(guò)檢測(cè)單條染色體上的 DNA 片段來(lái)排除單基因??缺陷引發(fā)的疾病。主要針??對(duì)明確的遺傳疾病不孕不育癥患者，如單基因??疾病，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾病等。

（二）可篩查的遺傳病種類(lèi)

三代試管嬰兒技術(shù)能篩查的遺傳病種類(lèi)眾多，目前已知能夠篩查出 125 種常見(jiàn)基因??遺傳病。其中，常染色體顯性遺傳病包括骨骼發(fā)育不全、成骨不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直、神經(jīng)母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉等疾病；X 連鎖隱性遺傳病包括血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等；多基因??遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等。此外，三代試管嬰兒技術(shù)還可以篩查出像阿爾伯斯病這樣的嚴(yán)重遺傳疾病。

（三）規(guī)避阿爾伯斯病的方法

通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)規(guī)避阿爾伯斯病的關(guān)鍵在于選擇健康胚胎進(jìn)行移植。在試管嬰兒過(guò)程中，先通過(guò) PGD 和 PGS 技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，判斷其是否攜帶阿爾伯斯病等遺傳致病基因??。如果檢測(cè)出胚胎存在遺傳疾病，就將其排除，選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。這樣可以有效避免阿爾伯斯病遺傳給下一代，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。對(duì)于有阿爾伯斯病家族遺傳史的夫婦來(lái)說(shuō)，三代試管嬰兒技術(shù)為他們生育健康寶寶??提供了??希望。同時(shí)，由于 PGS/PGD 技術(shù)實(shí)現(xiàn)了孕前診斷，避免了流產(chǎn)、胎停以及缺陷兒的出生率，減少了對(duì)產(chǎn)婦心理和生理的傷害，為生育一個(gè)健康寶寶??提供了有力支持。

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