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擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)子宮內(nèi)膜異位癥、多囊卵巢綜合癥、排卵障礙，人工授精及試管嬰兒。

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（一）亨特綜合征的病癥及遺傳風(fēng)險(xiǎn)

亨特綜合征又稱黏多糖貯積癥 Ⅱ 型，是一種 X 連鎖隱性遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、肝脾腫大、聽力喪失等。對(duì)于生育而言，亨特綜合征具有較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。如果女性攜帶者生下兒子，他有 50% 的幾率患上亨特綜合征；如果女性攜帶者生下女兒，她有 50% 的幾率成為亨特綜合征的攜帶者。男性患亨特綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為 1/50?00，且男性患者將此致病基因??傳給女兒的概率為 50%。

（二）三代試管降低亨特綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)

三代試管技術(shù)可以通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行基因??檢測(cè)，挑選健康基因??，從而降低亨特綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。在進(jìn)行試管嬰兒之前，醫(yī)生會(huì)對(duì)夫婦進(jìn)行全面的基因??評(píng)估，并制定個(gè)性化的治療計(jì)劃。通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行特定基因??位點(diǎn)的檢測(cè)，排除攜帶致病基因??的胚胎，挑選正常的胚胎進(jìn)行移植，大大降低了遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提高生育后代的成功率。雖然三代試管技術(shù)不能保證每個(gè)胚胎都不會(huì)出現(xiàn)亨特綜合征基因??突變，但可以顯著降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

（三）亨特綜合征患者做三代試管的費(fèi)用及流程

在福建省生育保健院做三代試管的費(fèi)用約 10 萬(wàn)??至 12 萬(wàn)??左右。具體費(fèi)用包括體檢 5000 ??，藥費(fèi) 1.5 萬(wàn)??，手術(shù)和體外受精實(shí)驗(yàn)室 2.5 萬(wàn)??，胚胎篩查費(fèi)用約 3 - 5 萬(wàn)左右，此外還有移植的醫(yī)療費(fèi)、藥費(fèi)約 5000 - 8000 ??等。但由于每個(gè)患者的實(shí)際情況不同，具體的費(fèi)用也會(huì)有所不同。

在福建省生育保健院做三代試管的具體步驟如下：

1.前期的檢驗(yàn)費(fèi)：夫妻??雙方進(jìn)行生化檢查、老公的全套精液分析、老婆的生殖系統(tǒng)功能評(píng)定等，此階段的費(fèi)用大概為 6000 - 10000 ??。

2.促排階段的藥費(fèi)、抽血檢查費(fèi)、B 超檢測(cè)費(fèi)：依據(jù)服用藥物的差異（國(guó)產(chǎn)和進(jìn)口），此階段的費(fèi)用大概為 8000 - 20000 ??。

3.促排卵、胚胎培養(yǎng)費(fèi)到最后的移植費(fèi)用，等卵子全部長(zhǎng)大后，需要將卵子取出來(lái)開展試管嬰兒和胚胎培養(yǎng)，此階段費(fèi)用大概為 10000 ??。此外，做三代試管嬰兒需要把胚胎開展活檢，費(fèi)用自然還會(huì)多出一筆胚胎篩選的費(fèi)用，大約在 3 - 5 萬(wàn)左右。

4.移植的醫(yī)療費(fèi)、藥費(fèi)，約 5000 - 8000 ??。

流程方面：

1.準(zhǔn)備期 1 - 2 個(gè)月：完成試管嬰兒整套檢驗(yàn)項(xiàng)目及審批證件等。女性來(lái)診次數(shù)：3 - 4 次，男性來(lái)診次數(shù)：2 次左右。

2.建冊(cè) 1 天：夫妻??一同來(lái)診創(chuàng)建試管嬰兒病歷、確定服藥方案。來(lái)診次數(shù)：1 次。

3.進(jìn)周期服藥 0.5 - 1 個(gè)月：開始注射藥物。女性來(lái)診次數(shù)：4 - 5 次（后期需住在醫(yī)院周邊），男性來(lái)診次數(shù)：無(wú)需來(lái)診。

4.促排卵移植 3 - 5 天：促排卵 / 取精、體外培養(yǎng)、胚胎移植，剩下胚胎 / 卵子儲(chǔ)存。來(lái)診次數(shù)：3 次左右（此階段需住在醫(yī)院周邊，移植后回家即可）。

5.隨診 3 個(gè)月：孕 12 周內(nèi)檢查，順利度過(guò)孕早期。來(lái)診次數(shù)：3 次。第 1 次：移植后 15 天，抽血檢測(cè) β 一 HCG，明確是否懷孕??；第 2 次：移植后 30 - 35 天，來(lái)診 B 超檢查，明確是否為宮內(nèi)妊娠，懷孕??胎兒數(shù)量；第 3 次：移植后 70 - 75 天，來(lái)診 B 超檢查，明確胎兒發(fā)育情況，開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩選。

6.孕檢迎來(lái)寶寶??出生：孕 3 個(gè)月后于產(chǎn)科就醫(yī)，進(jìn)行孕檢，等待寶寶??誕生。

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